ታላሴሚያ ላለባቸው ሰዎች አዲስ ተስፋ፣ አዲሱ ሕክምና ምንድ ነው?

በታላሴሚያ ሕክምና ውስጥ ግንባር ቀደም የሕክምና ባለሙያ 2018 በደም ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድረውን የዚህ ደካማ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ሕክምናን ሊለውጥ ይችላል ብለዋል ። በዩኤስ ውስጥ በክሊቭላንድ ክሊኒክ የሕፃናት የደም ህክምና፣ ኦንኮሎጂስት እና የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ባለሙያ የሆኑት ዶ/ር ራቢህ ሃና በጄኔቲክ ሕክምና ዘርፍ የተደረጉት ተከታታይ የሕክምና እድገቶች ማለት ለታላሴሚያ የሚሰጠው ሕክምና “በቅርቡ ሊደረስበት ነው” ብለዋል።

የዶ/ር ሃና መግለጫ በየአመቱ ግንቦት ስምንተኛ ቀን የሚከበረውን አለም አቀፍ የታላሴሚያ ቀንን ምክንያት በማድረግ በቅርብ ጊዜ የታተሙ የምርምር መረጃዎችን መሰረት በማድረግ ህክምናው "ሊገኝ ይችላል" ብለው አረጋግጠዋል። ሕክምናው ከዚህ የጄኔቲክ ዲስኦርደር በሽታ የመዳን አቅም የመፍጠር እድልን ለዓመታት ሲያመለክት በተለይም በመሠረታዊ ሳይንስ መስኮች መጠነ ሰፊ እድገትን በማስመዝገብ “በዚህ መስክ የመጀመሪያዎቹ የምርምር ፕሮጀክቶች ወደ አዋጭነት እየተሸጋገሩ መሆናቸውን አይተናል። የሕክምና ዘዴዎች እና ባለፉት ጥቂት ወራት ውስጥ በሰው ልጆች ላይ በተደረጉ ሙከራዎች የታተሙ አወንታዊ የምርምር መረጃዎች አይተናል። ዶ/ር ሃና “ለወደፊቱ ጊዜ ውጤታማ በሆነ የሕክምና ማዕቀፍ ለመራመድ በተጨባጭ እየጠበቅን ነው” ሲሉ ያላቸውን ተስፋ ገልጻለች።

ታላሴሚያ በደም ውስጥ ባለው የሂሞግሎቢን ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮችን የሚያመጣ የጄኔቲክ በሽታ ነው, እሱም ኦክስጅንን ለማጓጓዝ ኃላፊነት ያለው ቀይ የደም ሴሎች አካል ነው. ውጤቶቹ ከደም ማነስ እስከ ድካም እና ገርጣ ቆዳ፣ የአጥንት ችግሮች እና ስፕሊን መጨመር ናቸው። የታላሴሚያን ዓለም አቀፍ ኢኮኖሚያዊ ጫና ትንታኔዎች በዓለም ላይ ወደ 280 ሚሊዮን የሚጠጉ ሰዎች በበሽታው የተያዙ ሲሆን ከእነዚህም መካከል 439,000 የሚያህሉ በከባድ thalassaemia የሚሠቃዩ ሰዎች እንዳሉ እና በሽታው በ 16,800 2015 ታካሚዎችን ሞቷል ።

ታላሴሚያ በመካከለኛው ምስራቅ፣ በሜዲትራኒያን ፣ በደቡብ እስያ እና በአፍሪካ በሚኖሩ ማህበረሰቦች ውስጥ የተለመደ ሲሆን ከእነዚህ ማህበረሰቦች ውስጥ በአንዳንድ ማህበረሰቦች ከጋብቻ በፊት በዘረመል ምርመራ ውስጥ ይካተታሉ። ለረጅም ጊዜ የሚቆይ ህይወት እና የጎንዮሽ ጉዳቶች አሉት. በአሁኑ ጊዜ ለታላሴሚያ ያለው ብቸኛ የፈውስ ህክምና የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ሲሆን ይህም በትንሽ ታካሚዎች ላይ ሊከናወን ይችላል.

በዚህ ዐውደ-ጽሑፍ የጄኔቲክ ሕክምና በሽታውን የሚያስከትሉትን የጄኔቲክ ኮድ ክፍሎችን በመቀየር በሽታውን ለማከም እና ለማከም አዳዲስ አማራጮችን ለመክፈት በር ይከፍታል። የታላሴሚያ ሕመምተኞች፣ በዓለም ላይ ባሉ ስድስት ልዩ ማዕከላት ውስጥ እየተካሄዱ ካሉት የሕክምና ሙከራዎች በአንዱ፣ ከአጥንታቸው መቅኒ ውስጥ የሚወጡ ያልበሰሉ ስቴም ሴሎች ነበሯቸው። ደም ወደ መቅኒ ለመመለስ መንገዱን ለማግኘት ወደ ብስለት እና ጤናማ ሄሞግሎቢን የሚያመነጩ ወደ ቀይ የደም ሴሎች ተለውጠዋል።

በኒው ኢንግላንድ ጆርናል ኦቭ ሜዲሲን ላይ የታተመው ውጤቱ እንደሚያሳየው ሕክምናው እያንዳንዱ ታካሚ የሚያስፈልገው ደም የመውሰድን መጠን በእጅጉ ቀንሷል። የጄኔቲክ ሕክምናው ከተጀመረበት ጊዜ አንስቶ ባለፈው ኤፕሪል ለ 42 ወራት ያህል ለታካሚዎች ክትትል ሲደረግላቸው የቆየ ሲሆን በዚህ ጊዜ ውስጥ የሚወሰዱት ደም ሰጪዎች ቁጥር በከባድ በሽታዎች እስከ 74 በመቶ የቀነሰ ሲሆን ብዙ ከባድ ሕመም ያለባቸው ታካሚዎች ግን ታይተዋል. አልተመለሰም ደም መውሰድ ያስፈልገዋል.

ዶ/ር ሃና እነዚህ የሕክምና እድገቶች በሕክምና ለመገኘታቸው የተወሰነ ጊዜ እንደሚወስድ ገልጸው፣ ነገር ግን እድገቶቹ “በምርምር የተደረጉ ድሎች በሕክምና ወደ ድል የሚቀየሩበት” ደረጃ ላይ እንደሚገኙ አሳስበዋል። ዛሬ በታላሴሚያ የሚሰቃዩ.

በሌላ በኩል፣ አሁን ወደ ሰዋዊ ፈተናዎች እየገባ ያለው ሌላው ተስፋ ሰጪ ቴክኖሎጂ CRISPR ወይም በመደበኛነት ክፍተት ያለው ተለዋጭ ክላስተር መድገም፣ የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎችን የሚያስተካክል እና የጂኖችን ተግባር የሚቀይር መሳሪያ ነው። በባክቴሪያ ውስጥ በሚገኝ የመከላከያ ዘዴ ላይ በመመስረት, የ CRISPR መሳሪያው ጤናማውን በበሽታ ከመተካት ይልቅ እራሱን ወደ ጂን ኒውክሊየስ ውስጥ በማስገባት የተሳሳተውን የዲ ኤን ኤ ክፍል ይቆርጣል.

የባዮቴክኖሎጂ ኩባንያ CRISPR Therapeutics በቅርቡ በአውሮፓ ከሚገኙት ባለስልጣናት የጂን ኤዲቲንግ ቴክኖሎጂን ተጠቅሞ ታላሴሚያን ለማከም በሙከራ ጊዜ ህዋሶች በቤተ ሙከራ ውስጥ ተስተካክለው የተሻሻሉ ጂኖች በደም ምትክ ወደ ሰውነታቸው እንዲመለሱ ፈቃድ አግኝቷል። በስታንፎርድ ዩኒቨርሲቲ ሌላ የተለየ መርሃ ግብር በሰውነት ውስጥ የዘረመል ማሻሻያዎች የሚደረጉበትን ከታላሴሚያ ጋር ተመሳሳይነት ያለው የጄኔቲክ ዲስኦርደር ማጭድ ሴል በሽታን ለማከም ሙከራን አቅርቧል።

ዶ/ር ሃና በአሁኑ ጊዜ ያለው ደም መውሰድ ዋናው ሕክምና “በተለይ ከባድ ሕመም ላለባቸው ሰዎች ለአጭር ጊዜ የሚሰጥ መፍትሔ ነው” በማለት ደም መሰጠት ራሳቸው “በጊዜ ሂደት ለጤና ችግሮች እንደሚዳርጉ ጠቁመዋል። በደም ውስጥ ያለው የብረት መጠን መጨመር የልብ እና የጉበት በሽታዎች, ኢንፌክሽኖች እና ኦስቲዮፖሮሲስ መከሰት ያስከትላል, ይህም የጎንዮሽ ጉዳቶች የሕክምና ጊዜን ያራዝመዋል. ተገቢውን የቀይ የደም ሴሎች ቁጥር ለመጠበቅ የሚያስፈልገው ደም መስጠትን በመቀነሱ ረገድ የተገኘው ስኬት “ለታካሚው ጥሩ ውጤት ነው” በማለት ደምድሟል። ነጠላ ህክምና አንድ የሕክምና ዘዴ ውጤታማ ባልሆነባቸው ጉዳዮች ላይ አማራጮችን ለማግኘት ተስፋ ያደርገናል ።