መስማት ለተሳናቸው ህጻናት የመስማት ችሎታን ለመመለስ ተስፋ ሰጪ የጂን ህክምና

መስማት ለተሳናቸው ህጻናት የመስማት ችሎታን ለመመለስ ተስፋ ሰጪ የጂን ህክምና

የጂን ቴራፒን በመጠቀም የላቀ ክሊኒካዊ ሙከራ መስማት የተሳናቸው አምስት ልጆች የመስማት ችሎታን መልሷል። ሳይንስ አድቫንስ የተሰኘውን ጆርናል በመጥቀስ በኒው አትላስ ድረ-ገጽ እንደታተመው ከስድስት ወራት በኋላ ልጆቹ ንግግርን ማወቅ እና ውይይቶችን መምራት ችለዋል ይህም በቅርብ ጊዜ ውስጥ በሰፊው ጥቅም ላይ እንደሚውል ተስፋን ይፈጥራል።

በዘር የሚተላለፍ ሁኔታ

በሙከራው ላይ ያሉ ታካሚዎች አውቶሶማል ሪሴሲቭ ደንቆሮ 9 (DFNB9) በተባለው የዘረመል ችግር ገጥሟቸዋል ይህም ኦቲኤፍ በሚባለው ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት ሲሆን ይህም ፕሮቲን otoferlin ያመነጫል, ይህም ከኮክሊያ ወደ አንጎል የኤሌክትሪክ ግፊቶችን ለማስተላለፍ ይረዳል. እንደ ድምጽ ይተረጎማል - ግን ያለ እሱ እነዚህ ምልክቶች በጭራሽ አይደርሱም። በአንድ ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት እና በሴሎች ላይ ምንም አይነት አካላዊ ጉዳት ስለሌለው ቡድኑ DFNB9 ለዚህ አይነት የጂን ህክምና ተመራጭ ነው ብሏል።

ከሃርቫርድ የህክምና ትምህርት ቤት፣ ከማሳቹሴትስ አይንና ጆሮ እና ፉዳን በቻይና ተመራማሪዎች ባደረጉት ጥናት የጂን ህክምና የኦቲኤፍ ጂንን ወደ ቫይራል ተሸካሚዎች በማሸግ ድብልቁን ወደ ውስጠኛው ጆሮ ፈሳሽ ማስገባትን ያካትታል። ከዚያም ቫይረሶች በ cochlea ውስጥ ያሉ ህዋሶችን ፈልገው ዘረ-መልን ወደ እነሱ በማስገባት የጎደለውን አውቶፈርሊን ፕሮቲን መስራት እንዲጀምሩ እና የመስማት ችሎታቸውን ወደነበረበት እንዲመለሱ አስችሏቸዋል።

ኮክላር መትከል

DFNB9 ሙሉ ለሙሉ መስማት የተሳናቸው ስድስት ልጆች፣ እድሜያቸው ከአንድ እስከ ሰባት አመት የሆኑ ህጻናት በጥናቱ ተሳትፈዋል። አራት ታካሚዎች ኮክሌር ተከላዎች ተጭነዋል, ይህም ችግሩን አልፈው የንግግር እና ሌሎች ድምፆችን እንዲያውቁ ያስችላቸዋል. በዚህ ሁኔታ, ንቅለ ተከላዎቹ ቆመዋል.

አስደናቂ መሻሻል

ከጂን ህክምና በኋላ ልጆቹ ለ 26 ሳምንታት ይከተላሉ. በዚያን ጊዜ ከስድስቱ ውስጥ አምስቱ ጉልህ የሆነ መሻሻል አሳይተዋል ፣ ሦስቱ ትልልቅ ልጆች ንግግሮችን ተረድተው ምላሽ ሲሰጡ ሁለቱ ደግሞ ጫጫታ ባለው ክፍል ውስጥ አንስተው በስልክ ማውራት ችለዋል። አንዳንድ ህጻናት የተለመዱ ፈተናዎችን ለመፈተሽ ገና በጣም ትንሽ ነበሩ, ነገር ግን ለድምፅ ምላሽ ሲሰጡ እና እንዲያውም እንደ "ማማ" የመሳሰሉ ቀላል ቃላትን መናገር ጀመሩ. ማሻሻያው ቀስ በቀስ ነበር, ነገር ግን ቡድኑ እንደዘገበው ልጆቹ ከመጀመሪያው ፈተና ከአራት ሳምንታት በኋላ ውጤቱን ማሳየት መጀመራቸውን.

የጄኔቲክ መንስኤዎች እና እርጅና

የጥናቱ መሪ ተመራማሪ ዪላይ ሹ እንደተናገሩት በዚህ ሙከራ ውስጥ ያሉ ተሳታፊዎች ክትትል እንደሚደረግላቸው እና በሌሎች ሰዎች ላይ ቀጣይ ጥናቶች እንደሚደረጉ ተናግረዋል ። ቡድኑ በዩናይትድ ስቴትስ ህክምናውን ማፅደቅ ከሶስት እስከ አምስት ዓመታት ሊወስድ ይችላል ብሏል። ተመሳሳይ የጂን ሕክምናዎች ለጄኔቲክ ወይም ከእድሜ ጋር ለተያያዙ የመስማት ችግር ተፈትነዋል።

ሳጅታሪየስ ለ 2024 የሆሮስኮፕ ፍቅር