Talassemiyalı insanlar üçün yeni ümid, yeni müalicə nədir?

Talassemiyanın müalicəsi üzrə aparıcı tibb eksperti deyir ki, 2018-ci il qana təsir edən bu zəiflədən genetik xəstəliyin müalicəsində inqilab yarada bilər. ABŞ-ın Klivlend Klinikasında pediatrik hematoloq, onkoloq və sümük iliyi transplantasiyası mütəxəssisi Dr. Rabih Hanna dedi ki, genetik terapiya sahəsində bir sıra tibbi nailiyyətlər talassemiyanın müalicəsinin “demək olar ki, əlçatan” olduğunu göstərir.

Doktor Hanna hər il may ayının səkkizinci gününə təsadüf edən Beynəlxalq Talassemiya Günü münasibəti ilə bu günlərdə dərc olunmuş araşdırma məlumatlarına əsaslanaraq, genetik olduğunu nəzərə alaraq, müalicənin “mövcud ola biləcəyini” təsdiqlədiyi açıqlamada bildirib. Müalicə illərdir ki, bu genetik pozğunluqdan, xüsusən də fundamental elm sahələrində böyük sıçrayışlara nail olmaqla, sağalma qabiliyyətinin yaradılmasının mümkünlüyünə işarə edib və əlavə edib: “Biz görürük ki, bu sahədə ilk tədqiqat layihələri həyata keçirilə bilər. müalicə üsulları və son bir neçə ayda gen terapiyasının işlədiyi, nəticələrin qalıcı olduğu və xəstələrdə heç bir qorxulu yan təsirinin olmadığı insan subyektlərində aparılan təcrübələrdən dərc edilən müsbət araşdırma məlumatlarının şahidi olduq. Dr. Hanna ümidini ifadə etdi ki, “biz yaxın gələcəkdə effektiv terapevtik çərçivə ilə irəliləməyi real olaraq gözləyirik”.

Talassemiya, oksigenin daşınmasına cavabdeh olan qırmızı qan hüceyrələrinin bir hissəsi olan qanda hemoglobində anormalliklərə səbəb olan genetik bir xəstəlikdir. Onun təsirləri yorğunluq və solğun dəriyə səbəb olan anemiyadan sümük problemlərinə və genişlənmiş dalağa qədərdir. Talassemiyanın qlobal iqtisadi yükünün təhlili göstərir ki, dünyada bu xəstəliyə yoluxan təxminən 280 milyon insan, o cümlədən 439,000 minə yaxın insan talassemiyanın ağır formasından əziyyət çəkir və xəstəlik 16,800-ci ildə 2015 min xəstənin ölümü ilə nəticələnib.

Talassemiya Yaxın Şərq, Aralıq dənizi, Cənubi Asiya və Afrikada yaşayan cəmiyyətlərdə geniş yayılmışdır və bu cəmiyyətlərin bəzilərində tez-tez nikahdan əvvəl genetik testlərə daxil edilir.Ağır hallarda ən çox görülən müalicə simptomları aradan qaldırmaq üçün müntəzəm qan köçürülməsidir, uzun müddət davam edən.həyat və yan təsirləri var. Hal-hazırda talassemiyanın yeganə müalicəvi müalicəsi sümük iliyinin transplantasiyasıdır ki, bu da xəstələrin kiçik bir hissəsində həyata keçirilə bilər.

Bu kontekstdə genetik terapiya xəstəliyin törədicisi olan genetik kodun hissələrini dəyişdirərək onu müalicə etmək və sağaltmaq üçün yeni imkanlara qapı açır. Talassemiya xəstələri, dünyada altı ixtisaslaşmış mərkəzdə aparılan hazırkı müalicə təcrübələrindən birində, onların sümük iliyindən çıxarılan yetişməmiş kök hüceyrələrə sahib idilər.Geni dəyişdirilmiş hüceyrələr yenidən bədənə daxil edilməzdən əvvəl xəstələrin iliyi xəstə genlərdən kimyaterapiya vasitəsilə çıxarıldı. sümük iliyinə qayıtmaq üçün qan dövranına daxil olur, burada yetkinləşir və sağlam hemoglobin istehsal edən qırmızı qan hüceyrələrinə çevrilir.

New England Journal of Medicine-də dərc edilən nəticələr göstərdi ki, müalicə hər bir xəstəyə lazım olan qanköçürmə sayını əhəmiyyətli dərəcədə azaldır. Keçən aprel ayında genetik müalicənin başlanmasından bu yana 42 ay təşkil edən bir müddət ərzində xəstələrin monitorinqi aparılıb, belə ki, bu müddət ərzində qanköçürmələrin sayı ağır xəstəlik hallarında 74 faizə qədər azalıb, halbuki daha az ağır xəstə olan xəstələrin əksəriyyəti qaytarılmır Qanköçürmə lazımdır.

Doktor Hanna, bu tibbi inkişafların müalicə vasitəsi kimi istifadəyə verilməsinin bir qədər zaman alacağını vurğuladı, lakin o, bunun "bir çox xəstəyə əsl ümid verdiyini nəzərə alaraq, inkişafın "araşdırmadakı fəthlərin müalicədəki fəthlərə çevrildiyi" bir nöqtədə olduğunu vurğuladı. bu gün talassemiyadan əziyyət çəkənlər.” .

Digər tərəfdən, indi insan sınaqlarına keçən başqa bir perspektivli texnologiya DNT ardıcıllığını dəyişdirə və genlərin funksiyasını dəyişdirə bilən CRISPR və ya müntəzəm aralıqlı alternativ klaster təkrarlarıdır. Bakteriyalarda olan müdafiə mexanizminə əsaslanaraq, CRISPR aləti özünü genin nüvəsinə daxil edir və sağlam olanı xəstə ilə əvəz etmək əvəzinə, DNT-nin nasaz seqmentini kəsir.

Biotexnologiya şirkəti CRISPR Therapeutics bu yaxınlarda Avropadakı müvafiq orqanlardan talassemiyanın müalicəsi üçün bir sınaqda gen-redaktə texnologiyasından istifadə etmək üçün icazə aldı, hüceyrələr laboratoriyada dəyişdiriləcək və dəyişdirilmiş genlər qanköçürmə yolu ilə bədənə qaytarılacaq. Stenford Universitetində başqa bir ayrı proqram bədən daxilində genetik modifikasiyaların edildiyi talassemiya ilə çox oxşarlıqları olan bir genetik xəstəlik olan oraq hüceyrə xəstəliyinin müalicəsi üçün sınaq təklif edir.

Doktor Hanna, hazırda mövcud olan əsas müalicənin, yəni qanköçürmənin “xüsusilə ağır xəstəliyi olan insanlar üçün qısamüddətli həll yolu” olduğunu vurğulayaraq, qanköçürmənin özlüyündə “zamanla sağlamlıq problemlərinə səbəb olduğunu nəzərə alsaq, qanda dəmirin çox olması ürək və qaraciyər xəstəliklərinin, infeksiyaların və osteoporozun yaranmasına səbəb olur ki, bu da bu yan təsirlərin müalicə müddətini uzadır”. O, qırmızı qan hüceyrələrinin lazımi sayda saxlanması üçün lazım olan qanköçürmələrin azaldılmasında uğurun "xəstə üçün müsbət nəticə" olduğu qənaətinə gəldi və əlavə etdi: "Üfüqdə bir sıra yeni müalicə üsullarının olması fikri. Tək müalicə bizi bir müalicə metodunun təsirsiz olduğu hallar üçün alternativlər əldə etməyə ümid edir.