Nová naděje pro lidi s talasémií, jaká je nová léčba?

Přední lékařský odborník na léčbu talasémie říká, že rok 2018 by mohl způsobit revoluci v léčbě této vysilující genetické poruchy, která postihuje krev. Dr. Rabih Hanna, dětský hematolog, onkolog a specialista na transplantaci kostní dřeně z Cleveland Clinic v USA, řekl, že řada nedávných lékařských pokroků v oblasti genetické terapie znamená, že léčba talasémie je „téměř na dosah“.

Vyjádření doktora Hanny přišlo u příležitosti Mezinárodního dne thalassemie, který připadá na XNUMX. května každého roku, ve kterém na základě nedávno publikovaných výzkumných dat potvrdil, že léčba „mohla být přítomna“, vezmeme-li v úvahu, že genetické léčba již léta naznačuje možnost vytvoření schopnosti vyléčit se z této genetické poruchy, zejména s dosažením obrovských skoků v oblastech základní vědy, a dodal: „Vidíme, že první výzkumné projekty v této oblasti se vyvíjejí do životaschopných léčebných metod a v posledních měsících jsme byli svědky pozitivních výzkumných dat publikovaných z experimentů na lidských subjektech, kde genová terapie funguje, výsledky jsou trvalé a pacienti nemají žádné děsivé vedlejší účinky.“ Dr. Hanna vyjádřil naději, že „realisticky se těšíme na to, že v dohledné budoucnosti pokročíme vpřed s účinným terapeutickým rámcem.“

Thalasémie je genetické onemocnění, které způsobuje abnormality v hemoglobinu v krvi, což je část červených krvinek odpovědná za transport kyslíku. Jeho účinky sahají od anémie, která způsobuje únavu a bledou pokožku, až po problémy s kostmi a zvětšenou slezinu. Analýzy globální ekonomické zátěže thalassemie odhadují, že na celém světě je touto nemocí nakaženo asi 280 milionů lidí, včetně asi 439,000 16,800 lidí trpících těžkou formou thalassemie, a tato nemoc měla v roce 2015 za následek smrt XNUMX XNUMX pacientů.

Thalasémie je běžná ve společnostech žijících na Blízkém východě, ve Středomoří, jižní Asii a Africe a v některých z těchto společností je často zahrnuta do předmanželského genetického testování. Nejběžnější léčbou závažných případů jsou pravidelné krevní transfuze ke zmírnění příznaků, který trvá dlouhou dobu.život a mají vedlejší účinky. Zatímco jedinou léčebnou léčbou, která je v současné době k dispozici pro talasémii, je transplantace kostní dřeně, kterou lze provést u malého procenta pacientů.

V této souvislosti genetická terapie otevírá dveře novým možnostem léčby a vyléčení nemoci, a to změnou částí genetického kódu, které ji způsobují. Pacienti s thalasémií v jednom ze současných léčebných experimentů probíhajících v šesti specializovaných centrech po celém světě měli nezralé kmenové buňky, které byly extrahovány z jejich kostní dřeně. Dřeň pacientů z nemocných genů prostřednictvím chemoterapie, než jsou geneticky modifikované buňky znovu zavedeny do krevního řečiště, aby si našly cestu zpět do kostní dřeně, kde dozrály a změnily se na červené krvinky, které produkují zdravý hemoglobin.

Výsledky publikované v New England Journal of Medicine ukázaly, že léčba významně snížila počet krevních transfuzí, které každý pacient potřeboval. Pacienti byli sledováni po dobu loňského dubna, která činila 42 měsíců od zahájení genetické léčby, protože počet krevních transfuzí v tomto období poklesl u závažných onemocnění až o 74 procent, zatímco u řady pacientů s méně závažnými onemocněními ano. nevrací Potřebuji krevní transfuze.

Dr. Hanna zdůraznil, že tento medicínský vývoj bude nějakou dobu trvat, než se stane dostupným jako léčba, ale zdůraznil, že vývoj je v bodě, kdy se „výdobytky ve výzkumu mění v výdobytky v léčbě“, protože to „dává skutečnou naději mnoha pacientům. kteří dnes trpí talasémií.“ .

Na druhou stranu další slibnou technologií, která se nyní přesouvá do lidských testů, je CRISPR neboli pravidelně rozmístěné střídavé klastrové repetice, nástroj, který dokáže modifikovat sekvence DNA a měnit funkci genů. Na základě obranného mechanismu nalezeného v bakteriích se nástroj CRISPR vloží do jádra genu a odřízne chybný segment DNA, místo aby nahradil zdravý segment nemocným.

Biotechnologická společnost CRISPR Therapeutics nedávno získala od příslušných úřadů v Evropě souhlas k použití technologie úpravy genů ve zkoušce k léčbě talasémie, při které budou buňky laboratorně upraveny a upravené geny se vrátí do těla prostřednictvím krevní transfuze. Další samostatný program na Stanfordské univerzitě navrhuje pokus o léčbu srpkovité anémie, genetické poruchy, která má mnoho podobností s talasémií, při níž se uvnitř těla provádějí genetické modifikace.

Dr. Hanna zdůraznila, že hlavní v současnosti dostupná léčba, kterou je krevní transfuze, je „jen krátkodobým řešením, zejména pro lidi se závažným onemocněním“, a zdůraznila, že samotné krevní transfuze „vedou časem ke zdravotním problémům, protože přebytek železa v krvi vede k výskytu srdečních a jaterních onemocnění, infekcí a osteoporózy, díky čemuž tyto nežádoucí účinky prodlužují dobu léčby. Dospěl k závěru, že úspěch ve snížení krevních transfuzí potřebných k udržení odpovídajícího počtu červených krvinek „je pro pacienta pozitivním výsledkem“ a dodal: „Myšlenka, že na obzoru je řada nových léčebných postupů, nikoli jediná léčba, nás nutí doufat, že získáme alternativy pro případy, kdy je jedna léčebná metoda neúčinná.“