Gobaith newydd i bobl â thalasaemia, beth yw'r driniaeth newydd?

Mae arbenigwr meddygol blaenllaw ar drin thalasaemia yn dweud y gallai 2018 chwyldroi triniaeth yr anhwylder genetig gwanychol hwn sy'n effeithio ar y gwaed. Dywedodd Dr Rabih Hanna, haematolegydd pediatrig, oncolegydd ac arbenigwr trawsblannu mêr esgyrn yng Nghlinig Cleveland yn yr Unol Daleithiau, fod cyfres o ddatblygiadau meddygol diweddar ym maes therapi genetig yn golygu bod triniaeth ar gyfer thalasaemia “bron o fewn cyrraedd.”

Daeth datganiad Dr Hanna ar achlysur y Diwrnod Thalasaemia Rhyngwladol, sy'n disgyn ar yr wythfed o Fai bob blwyddyn, lle cadarnhaodd, yn seiliedig ar ddata ymchwil a gyhoeddwyd yn ddiweddar, y gallai'r driniaeth "fod wedi dod yn bresennol", gan ystyried bod genetig mae triniaeth ers blynyddoedd wedi nodi’r posibilrwydd o greu’r gallu i wella o’r anhwylder genetig hwn, yn enwedig gyda chyrhaeddiad llamu enfawr ym meysydd gwyddoniaeth sylfaenol, ac ychwanegodd: “Gwelwn fod y prosiectau ymchwil cyntaf yn y maes hwn yn esblygu i fod yn hyfyw. dulliau triniaeth, ac yn ystod yr ychydig fisoedd diwethaf rydym wedi gweld data ymchwil cadarnhaol a gyhoeddwyd o arbrofion mewn pynciau dynol, lle mae'r therapi genynnol yn gweithio, mae'r canlyniadau'n barhaol, ac nid oes gan gleifion unrhyw sgîl-effeithiau brawychus." Mynegodd Dr Hanna ei obaith “ein bod yn realistig yn edrych ymlaen at symud ymlaen gyda fframwaith therapiwtig effeithiol yn y dyfodol agos.”

Mae thalasaemia yn glefyd genetig sy'n achosi annormaleddau yn yr haemoglobin yn y gwaed, sef y rhan o gelloedd coch y gwaed sy'n gyfrifol am gludo ocsigen. Mae ei effeithiau'n amrywio o anemia, sy'n achosi blinder a chroen golau, i broblemau esgyrn a dueg chwyddedig. Mae dadansoddiadau o faich economaidd byd-eang thalasaemia yn amcangyfrif bod tua 280 miliwn o bobl wedi'u heintio â'r afiechyd ledled y byd, gan gynnwys tua 439,000 o bobl yn dioddef o ffurf ddifrifol o thalasaemia, ac arweiniodd y clefyd at farwolaethau 16,800 o gleifion yn 2015.

Mae thalasaemia yn gyffredin mewn cymdeithasau sy'n byw yn y Dwyrain Canol, Môr y Canoldir, De Asia ac Affrica, ac mae'n aml yn cael ei gynnwys mewn profion genetig cyn priodas mewn rhai o'r cymdeithasau hyn.Y driniaeth fwyaf cyffredin ar gyfer achosion difrifol yw trallwysiadau gwaed rheolaidd i leddfu symptomau, sy'n para am amser hir, ac sy'n cael sgîl-effeithiau. Er mai'r unig driniaeth iachaol sydd ar gael ar hyn o bryd ar gyfer thalasaemia yw trawsblaniad mêr esgyrn, y gellir ei berfformio ar ganran fach o gleifion.

Yn y cyd-destun hwn, mae therapi genetig yn agor y drws i bosibiliadau newydd ar gyfer trin a gwella'r afiechyd, trwy newid y rhannau o'r cod genetig sy'n ei achosi. Roedd gan gleifion thalasaemia, yn un o'r arbrofion triniaeth presennol sy'n cael eu cynnal mewn chwe chanolfan arbenigol ledled y byd, fôn-gelloedd anaeddfed a echdynnwyd o'u mêr esgyrn.Mêr cleifion o enynnau afiach trwy gemotherapi, cyn i'r celloedd a addaswyd yn enetig gael eu hailgyflwyno i'r llif gwaed i ddod o hyd i'w ffordd yn ôl i'r mêr esgyrn, lle maent yn aeddfedu ac yn troi i mewn i gelloedd gwaed coch sy'n cynhyrchu haemoglobin iach.

Dangosodd y canlyniadau, a gyhoeddwyd yn y New England Journal of Medicine, fod y driniaeth wedi lleihau'n sylweddol nifer y trallwysiadau gwaed yr oedd eu hangen ar bob claf. Roedd cleifion wedi cael eu monitro am gyfnod a oedd yn cyfateb i 42 mis fis Ebrill diwethaf ers dechrau'r driniaeth enetig, wrth i nifer y trallwysiadau gwaed yn ystod y cyfnod hwnnw ostwng hyd at 74 y cant mewn achosion o glefydau difrifol, tra bod llawer o gleifion ag achosion llai difrifol wedi gostwng. ddim yn dychwelyd Angen trallwysiadau gwaed.

Pwysleisiodd Dr Hanna y bydd y datblygiadau meddygol hyn yn cymryd peth amser i ddod ar gael fel triniaethau, ond pwysleisiodd fod y datblygiadau ar bwynt lle mae “concwestau mewn ymchwil yn troi’n goncwestau mewn triniaeth,” gan ystyried bod hyn “yn rhoi gobaith gwirioneddol i lawer o gleifion. sy'n dioddef o thalasaemia heddiw.” .

Ar y llaw arall, technoleg addawol arall sydd bellach yn symud i dreialon dynol yw CRISPR, neu ailddarllediadau clwstwr bob yn ail yn rheolaidd, offeryn a all addasu dilyniannau DNA a newid swyddogaeth genynnau. Yn seiliedig ar fecanwaith amddiffyn a geir mewn bacteria, mae'r offeryn CRISPR yn mewnosod ei hun i gnewyllyn y genyn ac yn torri'r segment diffygiol o DNA, yn hytrach na disodli un iach ag un afiach.

Yn ddiweddar, cafodd y cwmni biotechnoleg CRISPR Therapeutics gymeradwyaeth gan yr awdurdodau perthnasol yn Ewrop i ddefnyddio'r dechnoleg golygu genynnau mewn treial i drin thalasaemia, lle bydd celloedd yn cael eu haddasu yn y labordy a'r genynnau wedi'u haddasu yn cael eu dychwelyd i'r corff trwy drallwysiad gwaed. Mae rhaglen arall ar wahân ym Mhrifysgol Stanford yn cynnig treial i drin clefyd cryman-gell, anhwylder genetig sy'n rhannu llawer o debygrwydd â thalasaemia, lle mae addasiadau genetig yn cael eu gwneud y tu mewn i'r corff.

Pwysleisiodd Dr Hanna mai’r brif driniaeth sydd ar gael ar hyn o bryd, sef trallwysiad gwaed, yw “dim ond ateb tymor byr, yn enwedig i bobl â chlefyd difrifol,” gan bwysleisio bod y trallwysiadau gwaed eu hunain “yn arwain dros amser at broblemau iechyd, o ystyried bod mae gormodedd o haearn yn y gwaed yn arwain at achosion o glefydau’r galon a’r afu, heintiau ac osteoporosis, sy’n gwneud i’r sgîl-effeithiau hyn ymestyn y cyfnod triniaeth.” Daeth i’r casgliad bod y llwyddiant i leihau’r trallwysiadau gwaed sydd eu hangen i gynnal y nifer priodol o gelloedd gwaed coch “yn ganlyniad positif i’r claf,” ac ychwanegodd: “Mae’r syniad fod yna nifer o driniaethau newydd ar y gorwel, nid a triniaeth sengl, yn gwneud i ni obeithio cael dewisiadau eraill ar gyfer achosion lle mae un dull triniaeth yn aneffeithiol.”