Nyt håb for mennesker med thalassæmi, hvad er den nye behandling?

En førende medicinsk ekspert i behandling af thalassæmi siger, at 2018 kan revolutionere behandlingen af ​​denne invaliderende genetiske lidelse, der påvirker blodet. Dr. Rabih Hanna, en pædiatrisk hæmatolog, onkolog og knoglemarvstransplantationsspecialist ved Cleveland Clinic i USA, sagde, at en række nylige medicinske fremskridt inden for genetisk terapi betyder, at en behandling for thalassæmi er "næsten inden for rækkevidde."

Dr. Hannas udtalelse kom i anledning af den internationale thalassæmidag, som falder den ottende maj hvert år, hvor han på baggrund af nyligt offentliggjorte forskningsdata bekræftede, at behandlingen "kan være blevet til stede", i betragtning af at genetiske behandling har i årevis indikeret muligheden for at skabe evnen til at helbrede denne genetiske lidelse, især med opnåelsen af ​​store spring inden for grundvidenskab, og tilføjede: "Vi ser, at de første forskningsprojekter på dette område udvikler sig til levedygtige behandlingsmetoder, og i de seneste måneder har vi været vidne til positive forskningsdata offentliggjort fra forsøg med mennesker, hvor Genterapien virker, resultaterne er permanente, og patienterne ikke har nogen skræmmende bivirkninger.” Dr. Hanna udtrykte sit håb om, at "vi ser realistisk frem til at komme videre med en effektiv terapeutisk ramme i en overskuelig fremtid."

Thalassæmi er en genetisk sygdom, der forårsager abnormiteter i hæmoglobinet i blodet, som er den del af de røde blodlegemer, der er ansvarlige for at transportere ilt. Dens virkninger spænder fra anæmi, som forårsager træthed og bleg hud, til knogleproblemer og en forstørret milt. Analyser af den globale økonomiske byrde af thalassæmi anslår, at der er omkring 280 millioner mennesker inficeret med sygdommen på verdensplan, herunder omkring 439,000 mennesker, der lider af en alvorlig form for thalassæmi, og sygdommen resulterede i 16,800 patienters død i 2015.

Thalassæmi er almindelig i samfund, der bor i Mellemøsten, Middelhavet, Sydasien og Afrika, og er ofte inkluderet i præægteskabelige genetiske tests i nogle af disse samfund. Den mest almindelige behandling for alvorlige tilfælde er regelmæssige blodtransfusioner for at lindre symptomer, som holder i lang tid.liv og har bivirkninger. Mens den eneste helbredende behandling, der i øjeblikket er tilgængelig for thalassæmi, er en knoglemarvstransplantation, som kan udføres på en lille procentdel af patienterne.

I denne sammenhæng åbner genterapi døren til nye muligheder for at behandle og helbrede sygdommen, ved at ændre de dele af den genetiske kode, der forårsager den. Thalassæmipatienter havde i et af de aktuelle behandlingsforsøg, der finder sted i seks specialiserede centre rundt om i verden, umodne stamceller, som blev udvundet fra deres knoglemarv Patienternes marv fra syge gener gennem kemoterapi, før de genetisk modificerede celler genindføres i blodbanen for at finde tilbage til knoglemarven, hvor de modnes og blev til røde blodlegemer, der producerer sundt hæmoglobin.

Resultaterne, offentliggjort i New England Journal of Medicine, viste, at behandlingen signifikant reducerede antallet af blodtransfusioner, hver patient havde brug for. Patienterne var blevet overvåget i en periode, der sidste april udgjorde 42 måneder siden starten af ​​den genetiske behandling, da antallet af blodtransfusioner i den periode faldt med op til 74 procent i svære sygdomstilfælde, mens mange patienter med mindre alvorlige tilfælde gjorde det. ikke tilbage Behov for blodtransfusioner.

Dr. Hanna understregede, at disse medicinske udviklinger vil tage nogen tid at blive tilgængelige som behandlinger, men han understregede, at udviklingen er på et punkt, hvor "erobringer i forskning bliver til erobringer i behandlingen," i betragtning af, at dette "giver reelt håb til mange patienter som lider af thalassæmi i dag.” .

På den anden side er en anden lovende teknologi, der nu bevæger sig ind i menneskelige forsøg, CRISPR, eller regelmæssigt fordelte alternerende klyngegentagelser, et værktøj, der kan modificere DNA-sekvenser og ændre genernes funktion. Baseret på en forsvarsmekanisme, der findes i bakterier, indsætter CRISPR-værktøjet sig selv i genets kerne og skærer det defekte DNA-segment, i stedet for at erstatte et sundt med et sygt.

Bioteknologivirksomheden CRISPR Therapeutics fik for nylig godkendelse fra de relevante myndigheder i Europa til at bruge genredigeringsteknologien i et forsøg til behandling af thalassæmi, hvor celler vil blive modificeret i laboratoriet, og de modificerede gener returneres til kroppen gennem blodtransfusion. Et andet separat program på Stanford University foreslår et forsøg til behandling af seglcellesygdom, en genetisk lidelse, der deler mange ligheder med thalassæmi, hvor genetiske modifikationer er lavet inde i kroppen.

Dr. Hanna understregede, at den vigtigste behandling, der i øjeblikket er tilgængelig, som er blodtransfusion, "bare er en kortsigtet løsning, især for mennesker med alvorlig sygdom", og understregede, at selve blodtransfusionerne "over tid fører til helbredsproblemer, da en overskud af jern i blodet fører til forekomsten af ​​hjerte- og leversygdomme, infektioner og osteoporose, hvilket gør, at disse bivirkninger forlænger behandlingsperioden.” Han konkluderede, at succesen med at reducere de nødvendige blodtransfusioner for at opretholde det passende antal røde blodlegemer "er et positivt resultat for patienten," og tilføjede: "Ideen om, at der er en række nye behandlinger i horisonten, ikke en enkelt behandling, får os til at håbe på at få alternativer til tilfælde, hvor én behandlingsmetode er ineffektiv.”