Itxaropen berria talasemia duten pertsonentzat, zein da tratamendu berria?

Talasemia tratamenduan mediku aditu nagusi batek dio 2018ak odolari eragiten dion nahaste genetiko ahulgarri honen tratamendua iraul dezakeela. Rabih Hanna doktoreak, AEBetako Cleveland Klinikako hezur-muinaren transplanteetako hematologo, onkologo eta hezur-muinaren espezialistak, terapia genetikoaren alorrean egindako azken mediku aurrerapenek esan nahi dute talasemiaren tratamendua "ia eskura" dagoela.

Hanna doktoreak urtero maiatzaren XNUMXan ospatzen den Talasemiaren Nazioarteko Egunaren harira egin zuen adierazpena, eta bertan baieztatu zuen, duela gutxi argitaratutako ikerketa-datuetan oinarrituta, tratamendua "balitekeela presente egotea", genetikoa dela kontuan hartuta. tratamenduak urteak daramatza nahaste genetiko honetatik sendatzeko gaitasuna sortzeko aukera dagoela, batez ere oinarrizko zientziaren alorretan jauzi handiak lortuta, eta gaineratu du: “Ikusten dugu arlo honetako lehen ikerketa-proiektuak bideragarri bilakatzen ari direla. tratamendu metodoak, eta azken hilabeteetan giza subjektuetan egindako esperimentuetatik argitaratutako ikerketa datu positiboak ikusi ditugu, non terapia genetikoak funtzionatzen duen, emaitzak iraunkorrak diren eta pazienteek ez duten albo-ondorio beldurgarririk". Hanna doktoreak bere itxaropena adierazi zuen "etorkizun hurbilean marko terapeutiko eraginkor batekin aurrera egiteko gogoz gaudela".

Talasemia gaixotasun genetikoa da, odoleko hemoglobinan anomaliak eragiten dituena, hau da, oxigenoa garraiatzeaz arduratzen den globulu gorrien atala. Bere ondorioak anemia, nekea eta azal zurbila eragiten dituena, hezur-arazoak eta spleen handitzea dira. Talasemiaren zama ekonomiko globalaren analisien arabera, mundu osoan 280 milioi pertsona inguru daude gaixotasuna kutsatuta, talasemia larria duten 439,000 pertsona inguru barne, eta gaixotasunak 16,800 gaixoren heriotza eragin zuen 2015ean.

Talasemia ohikoa da Ekialde Hurbilean, Mediterraneoan, Hego Asian eta Afrikan bizi diren gizarteetan, eta ezkontza aurreko proba genetikoetan sartu ohi da gizarte horietako batzuetan.Kasu larrien tratamendu ohikoena odol-transfusio arrunta da sintomak arintzeko, denbora luzez irauten duena.bizitza eta albo-ondorioak izan. Gaur egun talasemiarako dagoen tratamendu sendagarri bakarra hezur-muinaren transplantea den arren, pazienteen ehuneko txiki batean egin daitekeena.

Testuinguru horretan, terapia genetikoak gaixotasuna tratatzeko eta sendatzeko aukera berriei ateak irekitzen dizkie, hori eragiten duten kode genetikoaren zatiak aldatuz. Talasemiako pazienteek, mundu osoko sei zentro espezializatuetan egiten ari diren tratamendu-esperimentuetako batean, hezur-muinetik ateratako zelula ama heldugabeak zituzten. Gaixoen geneen muina kimioterapiaren bidez, genetikoki eraldatutako zelulak berriro sartu aurretik. odol-zirkulazioa hezur-muinera itzultzeko bidea aurkitzeko, han heldu eta hemoglobina osasuntsua sortzen duten globulu gorri bihurtu ziren.

New England Journal of Medicine aldizkarian argitaratutako emaitzek frogatu zuten tratamenduak paziente bakoitzak behar zituen odol-transfusio kopurua nabarmen murriztu zuela. Gaixoak tratamendu genetikoa hasi zenetik joan den apirilean 42 hilabeteko jarraipena izan zuten epe batean, aldi horretan odol-transfusioen kopurua ehuneko 74ra arte gutxitu baitzen gaixotasun larrien kasuetan, eta larritasun txikiko kasuetan gaixo askok egin zuten bitartean. ez itzuli Odol transfusioak behar.

Hanna doktoreak azpimarratu du garapen mediko hauek denbora pixka bat beharko dutela tratamendu gisa erabilgarri izateko, baina garapenak "ikerkuntzan egindako konkistak tratamenduan konkista bilakatzen diren unean" daudela azpimarratu du, honek "gaixo askori benetako itxaropena ematen diola" kontuan hartuta. gaur egun talasemia jasaten dutenak.” .

Bestalde, gaur egun giza entseguetara mugitzen ari den beste teknologia itxaropentsu bat CRISPR da, edo aldizka tartekatuta dauden kluster errepikapenak, DNAren sekuentziak alda ditzakeen tresna eta geneen funtzioa alda dezakeena. Bakterioetan aurkitutako defentsa-mekanismo batean oinarrituta, CRISPR tresna genearen nukleoan sartzen da eta DNAren segmentu akastuna mozten du, osasuntsu bat gaixo dagoen batekin ordezkatu beharrean.

CRISPR Therapeutics bioteknologia enpresak Europan dagozkion agintarien onespena lortu berri du talasemia tratatzeko entsegu batean geneak editatzeko teknologia erabiltzeko, zeinetan zelulak laborategian aldatuko dira eta eraldatutako geneak odol-transfusioaren bidez itzultzen diren gorputzera. Stanfordeko Unibertsitateko beste programa bat saiakera bat proposatzen ari da falzi-zelulen gaixotasuna tratatzeko, talasemiarekin antzekotasun asko dituen nahaste genetikoa, zeinetan aldaketa genetikoak gorputzaren barruan egiten diren.

Hanna doktoreak azpimarratu du gaur egun dagoen tratamendu nagusia, hau da, odol-transfusioa, "epe laburreko irtenbide bat besterik ez dela, batez ere gaixotasun larria duten pertsonentzat", eta azpimarratu du odol-transfusioek berak "denborarekin osasun-arazoak ekartzen dituztela, izan ere, Odolean burdina gehiegizkoak bihotzeko eta gibeleko gaixotasunak, infekzioak eta osteoporosia agertzea dakar, eta horrek bigarren mailako efektu hauek tratamendu-aldia luzatzen du. Globulu gorrien kopuru egokia mantentzeko beharrezkoak diren odol-transfusioak murrizteko arrakasta «gaixoarentzat emaitza positiboa» dela ondorioztatu zuen, eta gaineratu zuen: «Hormugan tratamendu berri batzuk daudelako ideia, ez tratamendu bakarrak, tratamendu metodo bat eraginkorra ez den kasuetarako alternatibak lortzeko itxaropena ematen digu.