Nouvel espoir pour les personnes atteintes de thalassémie, quel est le nouveau traitement ?

Un expert médical de premier plan dans le traitement de la thalassémie affirme que 2018 pourrait révolutionner le traitement de cette maladie génétique débilitante qui affecte le sang. Le Dr Rabih Hanna, hématologue pédiatrique, oncologue et spécialiste de la greffe de moelle osseuse à la Cleveland Clinic aux États-Unis, a déclaré qu'une série d'avancées médicales récentes dans le domaine de la thérapie génique signifie qu'un traitement de la thalassémie est "presque à portée de main".

La déclaration du Dr Hanna est intervenue à l'occasion de la Journée internationale de la thalassémie, qui tombe le XNUMX mai de chaque année, au cours de laquelle il a confirmé, sur la base de données de recherche récemment publiées, que le traitement "peut être devenu présent", considérant que la génétique Le traitement a indiqué pendant des années la possibilité de créer la capacité de guérir de cette maladie génétique, en particulier avec la réalisation de grands sauts dans les domaines de la science fondamentale, et a ajouté : « Nous voyons que les premiers projets de recherche dans ce domaine évoluent vers des projets viables. méthodes de traitement, et au cours des derniers mois, nous avons été témoins de données de recherche positives publiées à partir d'expériences sur des sujets humains, où la thérapie génique fonctionne, les résultats sont permanents et les patients n'ont aucun effet secondaire effrayant. Le Dr Hanna a exprimé son espoir que "nous sommes réalistes avec impatience d'aller de l'avant avec un cadre thérapeutique efficace dans un avenir prévisible".

La thalassémie est une maladie génétique qui provoque des anomalies de l'hémoglobine dans le sang, qui est la partie des globules rouges responsable du transport de l'oxygène. Ses effets vont de l'anémie, qui provoque de la fatigue et une peau pâle, à des problèmes osseux et à une hypertrophie de la rate. Les analyses du fardeau économique mondial de la thalassémie estiment qu'il y a environ 280 millions de personnes infectées par la maladie dans le monde, dont environ 439,000 16,800 personnes souffrant d'une forme grave de thalassémie, et la maladie a entraîné la mort de 2015 XNUMX patients en XNUMX.

La thalassémie est courante dans les sociétés vivant au Moyen-Orient, en Méditerranée, en Asie du Sud et en Afrique, et est souvent incluse dans les tests génétiques prénuptials dans certaines de ces sociétés.Le traitement le plus courant pour les cas graves consiste en des transfusions sanguines régulières pour soulager les symptômes, qui dure longtemps et qui a des effets secondaires. Alors que le seul traitement curatif actuellement disponible pour la thalassémie est une greffe de moelle osseuse, qui peut être réalisée sur un petit pourcentage de patients.

Dans ce contexte, la thérapie génique ouvre la porte à de nouvelles possibilités de traitement et de guérison de la maladie, en modifiant les parties du code génétique qui la provoquent. Les patients atteints de thalassémie, dans l'une des expériences de traitement en cours dans six centres spécialisés à travers le monde, avaient des cellules souches immatures qui ont été extraites de leur moelle osseuse.La moelle des patients des gènes malades par chimiothérapie, avant que les cellules génétiquement modifiées ne soient réintroduites dans le circulation sanguine pour retrouver leur chemin vers la moelle osseuse, où ils mûrissent et se transforment en globules rouges qui produisent une hémoglobine saine.

Les résultats, publiés dans le New England Journal of Medicine, ont montré que le traitement réduisait considérablement le nombre de transfusions sanguines dont chaque patient avait besoin. Les patients avaient été suivis pendant une période qui, en avril dernier, s'élevait à 42 mois depuis le début du traitement génétique, le nombre de transfusions sanguines au cours de cette période ayant diminué jusqu'à 74 % dans les cas de maladie grave, tandis que de nombreux patients atteints de cas moins graves l'ont fait. pas revenir Besoin de transfusions sanguines.

Le Dr Hanna a souligné que ces développements médicaux mettront un certain temps à devenir disponibles en tant que traitements, mais il a souligné que les développements sont à un point où "les conquêtes dans la recherche se transforment en conquêtes dans le traitement", considérant que cela "donne un réel espoir à de nombreux patients". qui souffrent aujourd'hui de thalassémie.

D'autre part, une autre technologie prometteuse qui passe maintenant aux essais sur l'homme est CRISPR, ou répétitions de clusters alternées régulièrement espacées, un outil qui peut modifier les séquences d'ADN et altérer la fonction des gènes. Basé sur un mécanisme de défense trouvé dans les bactéries, l'outil CRISPR s'insère dans le noyau du gène et coupe le segment d'ADN défectueux, plutôt que de remplacer un sain par un malade.

La société de biotechnologie CRISPR Therapeutics a récemment obtenu l'approbation des autorités compétentes en Europe pour utiliser la technologie d'édition de gènes dans un essai pour traiter la thalassémie, dans lequel les cellules seront modifiées en laboratoire et les gènes modifiés seront renvoyés dans le corps par transfusion sanguine. Un autre programme distinct de l'Université de Stanford propose un essai pour traiter la drépanocytose, une maladie génétique qui partage de nombreuses similitudes avec la thalassémie, dans laquelle des modifications génétiques sont apportées à l'intérieur du corps.

Le Dr Hanna a souligné que le principal traitement actuellement disponible, qui est la transfusion sanguine, n'est "qu'une solution à court terme, en particulier pour les personnes atteintes d'une maladie grave", soulignant que les transfusions sanguines elles-mêmes "entraînent avec le temps des problèmes de santé, étant donné qu'un un excès de fer dans le sang entraîne la survenue de maladies cardiaques et hépatiques, d'infections et d'ostéoporose, ce qui fait que ces effets secondaires prolongent la durée du traitement. Il a conclu que le succès dans la réduction des transfusions sanguines nécessaires pour maintenir le nombre approprié de globules rouges « est un résultat positif pour le patient », et a ajouté : « L'idée qu'il y a un certain nombre de nouveaux traitements à l'horizon, pas un traitement unique, nous fait espérer obtenir des alternatives pour les cas où une méthode de traitement est inefficace.