Dóchas nua do dhaoine a bhfuil thalasaemia orthu, cad é an chóireáil nua?

Deir saineolaí leighis mór le rá i gcóireáil thalasaemia go bhféadfadh 2018 cóireáil an neamhord géiniteach lagaithe seo a théann i bhfeidhm ar an fhuil a réabhlóidiú. Dúirt an Dr Rabih Hanna, haemaiteolaí péidiatraiceach, oinceolaí agus speisialtóir trasphlandúcháin smeara ag Clinic Cleveland sna SA, go gciallaíonn sraith dul chun cinn leighis le déanaí i réimse na teiripe géiniteach go bhfuil cóireáil le haghaidh thalasaemia “beagnach laistigh de bhaint amach”.

Tháinig ráiteas an Dr Hanna ar ócáid ​​​​Lá Idirnáisiúnta Thalassemia, a thiteann ar an ochtú Bealtaine de gach bliain, inar dheimhnigh sé, bunaithe ar shonraí taighde a foilsíodh le déanaí, go bhféadfadh an chóireáil "a bheith i láthair", ag smaoineamh go bhfuil géiniteach. léirigh cóireáil le blianta fada an fhéidearthacht an cumas a chruthú chun leigheas a fháil ón neamhord géiniteach seo, go háirithe nuair a baineadh céimeanna ollmhóra amach i réimsí na buneolaíochta, agus cuireadh leis: “Feicimid go bhfuil na chéad thionscadail taighde sa réimse seo ag forbairt go hinmharthana. modhanna cóireála, agus le cúpla mí anuas tá sonraí taighde dearfacha feicthe againn a foilsíodh ó thurgnaimh in ábhair dhaonna, áit a n-oibríonn an ghéinteiripe, go bhfuil na torthaí buan, agus nach mbíonn aon fo-iarmhairtí scanrúla ag othair.” Chuir an Dr. Hanna a dóchas in iúl “go bhfuilimid ag súil go réadúil le bogadh ar aghaidh le creat éifeachtach teiripeach sa todhchaí intuartha”.

Is galar géiniteach é thalassemia a dhéanann neamhghnáchaíochtaí sa haemaglóibin san fhuil, arb é an chuid de chealla fola dearga atá freagrach as ocsaigin a iompar. I measc na n-éifeachtaí atá aige tá anemia, rud a chuireann tuirse agus craiceann pale, go fadhbanna cnámh agus spleen méadaithe. Measann anailísí ar ualach eacnamaíoch domhanda thalaissemia go bhfuil thart ar 280 milliún duine ionfhabhtaithe leis an ngalar ar fud an domhain, lena n-áirítear thart ar 439,000 duine ag fulaingt ó fhoirm thromchúiseach thalasaemia, agus maraíodh 16,800 othar mar thoradh ar an ngalar in 2015.

Tá thalassemia coitianta i sochaithe atá ina gcónaí sa Mheánoirthear, sa Mheánmhuir, san Áise Theas agus san Afraic, agus is minic a chuimsítear é i dtástáil ghéiniteach réamhphósta i roinnt de na sochaithe seo.Is é an chóireáil is coitianta le haghaidh cásanna tromchúiseacha ná fuilaistrithe rialta chun comharthaí a mhaolú, a mhaireann ar feadh i bhfad., saol agus a bhfuil fo-iarsmaí. Cé gur trasphlandú smeara an t-aon chóireáil leigheasach atá ar fáil faoi láthair don thalassemia, ar féidir é a dhéanamh ar chéatadán beag othar.

Sa chomhthéacs seo, osclaíonn teiripe ghéiniteach an doras chuig féidearthachtaí nua chun an galar a chóireáil agus a leigheas, trí na codanna den chód géiniteach is cúis leis a athrú. Bhí gaschealla neamhaibí a bhaintear as a smeara ag othair thalassemia, i gceann de na turgnaimh chóireála atá ar siúl faoi láthair i sé ionad speisialaithe ar fud an domhain. sruth na fola a mbealach a fháil ar ais go dtí an smeara, áit a d'aibigh siad agus iompú isteach i cealla fola dearga a tháirgeann haemaglóibin sláintiúil.

Léirigh na torthaí, a foilsíodh sa New England Journal of Medicine, gur laghdaigh an chóireáil go suntasach líon na n-aistrithe fola a bhí ag teastáil ó gach othar. Rinneadh monatóireacht ar othair ar feadh tréimhse 42 mí ó cuireadh tús leis an gcóireáil ghéiniteach i mí Aibreáin seo caite, mar gur tháinig laghdú suas le 74 faoin gcéad ar líon na n-aistrithe fola le linn na tréimhse sin i gcásanna galair thromchúiseacha, agus tháinig go leor othar le cásanna nach raibh chomh dian. ní ar ais Teastaíonn fuilaistriúcháin.

Dúirt an Dr Hanna go dtógfaidh sé roinnt ama na forbairtí leighis seo a chur ar fáil mar chóireálacha, ach d'aibhsigh sé go bhfuil na forbairtí ag pointe ina n-iompaíonn conquests i dtaighde go conquests i gcóireáil, ag glacadh leis go dtugann sé seo "dóchas fíor do go leor othar. daoine atá ag fulaingt ó thalasaemia inniu.” .

Ar an taobh eile den scéal, teicneolaíocht eile a bhfuil tuar dóchais inti atá ag bogadh isteach i dtrialacha daonna anois is ea CRISPR, nó athchraoltaí braisle malartacha spásáilte go rialta, uirlis atá in ann seichimh DNA a mhodhnú agus feidhm na ngéinte a athrú. Bunaithe ar mheicníocht chosanta a fhaightear i mbaictéar, cuireann an uirlis CRISPR í féin isteach i núicléas na géine agus gearrann sí an mhír lochtach DNA, seachas ceann sláintiúil a chur in ionad ceann sláintiúil.

Fuair ​​an chuideachta biteicneolaíochta CRISPR Therapeutics formheas le déanaí ó na húdaráis ábhartha san Eoraip chun an teicneolaíocht eagarthóireachta géine a úsáid i dtriail chun cóireáil a dhéanamh ar thalasaemia, ina ndéanfar cealla a mhodhnú sa tsaotharlann agus ina gcuirfear na géinte modhnaithe ar ais chuig an gcorp trí fhuilaistriú. Tá clár eile ar leith ag Ollscoil Stanford ag moladh triail chun galar corraín a chóireáil, neamhord géiniteach a bhfuil go leor cosúlachtaí aige le thalasaemia, ina ndéantar modhnuithe géiniteacha laistigh den chorp.

D’aibhsigh an Dr Hanna nach bhfuil sa phríomhchóireáil atá ar fáil faoi láthair, is é sin fuilaistriú, ná “ach réiteach gearrthéarmach, go háirithe do dhaoine a bhfuil galar trom orthu,” ag cur i bhfios go láidir go gcuireann na fuilaistriúcháin iad féin “le himeacht ama chun cinn fadhbanna sláinte, ag cur san áireamh go bhfuil. mar thoradh ar bharraíocht iarainn san fhuil Tarlaíonn galair croí agus ae, ionfhabhtuithe agus oistéapóróis, rud a fhágann go gcuireann na fo-iarmhairtí seo fad leis an tréimhse cóireála.” Bhain sé de thátal as gur “toradh dearfach don othar” é an rath a bhí ar fhuilaistriú fola a laghdú a theastaíonn chun an líon cuí cealla fola dearga a choinneáil, agus dúirt sé: “Is é an smaoineamh go bhfuil roinnt cóireálacha nua le teacht, ní le cóireáil aonair, tá súil againn roghanna eile a fháil do chásanna ina bhfuil modh cóireála amháin neamhéifeachtach.”