Ígéretes génterápia a siket gyermekek hallásának helyreállítására

Ígéretes génterápia a siket gyermekek hallásának helyreállítására

Egy génterápiát alkalmazó fejlett klinikai vizsgálat öt süketen született gyermek hallását állította helyre. Hat hónap elteltével a gyerekek képesek voltak felismerni a beszédet és lefolytatni a beszélgetéseket, ami reményt kelt annak a közeljövőben történő szélesebb körű használatában – derül ki a New Atlas weboldalán a Science Advances folyóiratra hivatkozva.

Örökletes állapot

A vizsgálatban részt vevő betegek az autoszomális recesszív süketség 9-nek (DFNB9) nevezett genetikai állapottól szenvedtek, amely az OTOF nevű gén mutációja eredménye, amely az otoferlin fehérjét termeli, amely segít az elektromos impulzusok továbbításában a cochleából az agyba, ahol az hangként értelmezhető – de anélkül, hogy azok a jelek soha nem jutnak el oda. Mivel egyetlen mutáció okozza, és nem jár semmilyen fizikai károsodással a sejtekben, a csapat szerint a DFNB9 ideális jelölt az ilyen típusú génterápiára.

A Harvard Medical School, a Massachusetts Eye and Ear és a kínai Fudan kutatói által végzett tanulmányban a génterápia magában foglalja az OTOF gén vírushordozókba történő csomagolását, és a keveréknek a belső fül folyadékába való befecskendezését. A vírusok ezután sejteket kerestek a cochleában, és beillesztették a gént, lehetővé téve számukra a hiányzó autoferlin fehérje előállítását és a hallás helyreállítását.

Cochleáris implantátum

Hat, egy és hét év közötti gyermek is részt vett a vizsgálatban, akiknek a DFNB9-je teljesen megsüketítette őket. Négy betegnél cochleáris implantátumot szereltek fel, amely megkerülte a problémát, és lehetővé tette számukra, hogy megtanulják felismerni a beszédet és más hangokat. Ebben az esetben a transzplantációt leállították.

figyelemre méltó javulás

A génterápia után a gyerekeket 26 hétig követték nyomon. Abban az időben hatból öten szignifikáns javulás mutatkozott, a három idősebb gyerek képes volt megérteni és reagálni a beszédre, míg ketten fel tudták venni a hangot egy zajos szobában és folytatni a beszélgetést telefonon. A gyerekek egy része túl kicsi volt ahhoz, hogy átessen a szokásos teszteken, de úgy találták, hogy reagáltak a hangokra, és még olyan egyszerű szavakat is kezdtek mondani, mint például a „mama”. A javulás fokozatos volt, de a csapat arról számolt be, hogy a gyerekek már az első teszt előtt elkezdtek eredményeket mutatni négy héttel később.

Genetikai okok és öregedés

Yilai Xu, a tanulmány vezető kutatója elmondta, hogy a kísérlet résztvevőit továbbra is figyelemmel kísérik, míg a nyomon követési vizsgálatokat más embereken is végeznek majd. A csapat szerint a kezelés jóváhagyása az Egyesült Államokban három-öt évig tarthat. Hasonló génterápiákat teszteltek genetikai vagy életkorral összefüggő halláskárosodásra.

Nyilas szerelmi horoszkóp 2024-re