サラセミアの人々への新しい希望、新しい治療法は何ですか？

サラセミア治療の第一線の医療専門家は、2018年には血液に影響を及ぼすこの衰弱性の遺伝性疾患の治療に根本的な変化が見られるかもしれないと信じている。 米国のクリーブランド・クリニックの小児血液学、腫瘍学、骨髄移植の専門家であるラビ・ハンナ博士は、遺伝子治療の分野における最近の一連の医学的進歩は、サラセミアの治療法が「ほぼ手の届くところにある」ことを意味していると述べた。

ハンナ博士の声明は、毎年XNUMX月XNUMX日に当たる世界サラセミアデーの機会に行われたもので、最近発表された研究データに基づいて、特に基礎科学の分野で大きな進歩が見られ、遺伝子治療がこの遺伝性疾患を治療する能力を生み出す可能性を何年も示してきたことを考慮して、最近発表された研究データに基づいて、治療法が「すでに存在している可能性がある」ことを確認し、さらに次のように付け加えた。ヒトを対象とした試験から発表された積極的な研究であり、遺伝子治療が有効でその結果は永続的であり、患者に恐ろしい副作用は明らかではありません。」 ハンナ博士は、「近い将来に効果的な治療枠組みを前進させることを現実的に楽しみにしている」と希望を表明した。

サラセミアは、酸素の輸送を担う赤血球の一部であるヘモグロビンの異常を引き起こす遺伝性疾患です。 その影響は、疲労感や肌の青白さを引き起こす貧血から、骨の問題や脾臓の肥大まで多岐にわたります。 サラセミアによる世界的な経済的負担の分析では、世界中で約280億439,000万人がサラセミアに罹患していると推定されており、そのうち約16,800万2015人が重篤なサラセミアに罹患しており、この病気によりXNUMX年にはXNUMX万XNUMX人の患者が死亡した。

サラセミアは中東、地中海、南アジア、アフリカに住む社会で一般的であり、これらのコミュニティの一部では婚前遺伝子検査に含まれることがよくあります。重症例の最も一般的な治療法は、症状を軽減するための定期的な輸血ですが、これは生涯続き、副作用があります。 現在、サラセミアに対して利用できる唯一の根治的治療法は骨髄移植ですが、これは少数の患者に実施できます。

これに関連して、遺伝子治療は、病気の原因となる遺伝子コードの部分を変更することにより、病気の治療と治癒の新たな可能性への扉を開きます。 世界中の XNUMX つの専門センターで行われている現在の治療試験の XNUMX つでは、サラセミア患者の骨髄から未熟な幹細胞が抽出されました。研究者らは研究室で幹細胞を分離し、無害なウイルスを使って正常なグロビン鎖をコードする遺伝子のコピーを感染させました。細胞は健康なヘモグロビンを生成する赤血球に成熟します。

ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン誌に発表された結果は、この治療により各患者が必要とする輸血の回数が大幅に減少したことを示した。 遺伝子治療の開始から昨年42月の74カ月間、患者の観察が行われたが、この期間中、重症患者の輸血回数は最大XNUMX％減少し、軽症患者の多くは輸血を必要としなくなった。

ハンナ博士は、これらの医学開発が治療法として利用可能になるまでには時間がかかると強調したが、この問題が「今日サラセミアに苦しむ多くの患者に真の希望を与えている」ことを考慮し、この開発は「研究における画期的な進歩が治療における画期的な進歩に変わる」段階にあると強調した。

一方、現在ヒトでの臨床試験に移行しているもうXNUMXつの有望な技術は、CRISPR、またはCluster Regularly Spaced Replyとして知られるもので、これはDNA配列を変更し、遺伝子の機能を変更できるツールです。 細菌に見られる防御機構に基づいて、CRISPR は健康な遺伝子を病気の遺伝子に置き換えるのではなく、遺伝子の核に挿入して DNA の損傷部分を切り取ります。

バイオテクノロジー企業のCRISPR Therapeuticsは最近、サラセミアの治療実験に遺伝子改変技術を使用することについて欧州の関係当局の承認を得た。研究室で細胞が改変され、改変された遺伝子は輸血によって体内に戻される。 スタンフォード大学の別のプログラムでは、サラセミアと多くの類似点を共有する遺伝性疾患である鎌状赤血球症を治療する治験を提案している。鎌状赤血球症では、体内で遺伝子改変が行われる。

ハンナ医師は、現在利用可能な主な治療法である輸血は「特に重篤な疾患を持つ人にとっては短期的な解決策にすぎない」と強調し、「血液中の過剰な鉄分が心臓病や肝臓病、感染症、骨粗鬆症を引き起こし、これらの副作用が治療期間を長引かせることを考えると、輸血自体が時間の経過とともに健康問題を引き起こす」と強調した。 そして、適切な赤血球数を維持するために必要な輸血の削減に成功したことは、「患者にとって前向きな結果であると考えられる」と結論づけた。