ក្តីសង្ឃឹមថ្មីសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺ thalassemia តើការព្យាបាលថ្មីជាអ្វី?

អ្នកជំនាញផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ដឈានមុខគេក្នុងការព្យាបាលជម្ងឺ thalassemia និយាយថា ឆ្នាំ 2018 អាចធ្វើបដិវត្តន៍ការព្យាបាលនៃជំងឺហ្សែនដែលចុះខ្សោយនេះ ដែលប៉ះពាល់ដល់ឈាម។ វេជ្ជបណ្ឌិត Rabih Hanna អ្នកជំនាញផ្នែកជំងឺឈាមកុមារ អ្នកជំនាញផ្នែកមហារីក និងវះកាត់ខួរឆ្អឹងនៅគ្លីនិក Cleveland ក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក បាននិយាយថា ភាពជឿនលឿនផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តថ្មីៗជាច្រើនក្នុងវិស័យព្យាបាលហ្សែនមានន័យថា ការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺ thalassemia គឺជិតទៅដល់ហើយ។

សេចក្តីថ្លែងការណ៍របស់វេជ្ជបណ្ឌិត ហាន់ណា ធ្វើឡើងក្នុងឱកាសទិវាអន្តរជាតិថាឡាសស៊ីយ៉ា ដែលត្រូវនឹងថ្ងៃទីប្រាំបី ខែឧសភា នៃឆ្នាំនីមួយៗ ដោយក្នុងនោះលោកបានបញ្ជាក់ ដោយផ្អែកលើទិន្នន័យស្រាវជ្រាវដែលបានចេញផ្សាយថ្មីៗនេះថា ការព្យាបាល "អាចក្លាយជាបច្ចុប្បន្ន" ដោយពិចារណាលើហ្សែននោះ។ ការព្យាបាលមានរយៈពេលជាច្រើនឆ្នាំបានបង្ហាញពីលទ្ធភាពនៃការបង្កើតសមត្ថភាពក្នុងការព្យាបាលពីជំងឺហ្សែននេះ ជាពិសេសជាមួយនឹងសមិទ្ធិផលនៃការលោតផ្លោះដ៏ធំនៅក្នុងវិស័យវិទ្យាសាស្ត្រមូលដ្ឋាន ហើយបានបន្ថែមថា “យើងឃើញថាគម្រោងស្រាវជ្រាវដំបូងក្នុងវិស័យនេះកំពុងវិវត្តទៅជាអាចសម្រេចបាន។ វិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាល ហើយក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានខែកន្លងមកនេះ យើងបានឃើញទិន្នន័យស្រាវជ្រាវវិជ្ជមានដែលបានបោះពុម្ពផ្សាយពីការពិសោធន៍លើប្រធានបទរបស់មនុស្ស ដែលការព្យាបាលដោយហ្សែនដំណើរការ លទ្ធផលគឺអចិន្ត្រៃយ៍ ហើយអ្នកជំងឺមិនមានផលប៉ះពាល់ដ៏គួរឱ្យភ័យខ្លាចណាមួយឡើយ»។ វេជ្ជបណ្ឌិត ហាន់ណា បានបង្ហាញក្តីសង្ឃឹមរបស់គាត់ថា "យើងកំពុងទន្ទឹងរង់ចាំយ៉ាងពិតប្រាកដ ដើម្បីឆ្ពោះទៅមុខជាមួយនឹងក្របខ័ណ្ឌព្យាបាលដ៏មានប្រសិទ្ធភាពនាពេលអនាគតដ៏ខ្លីខាងមុខ"។

Thalassemia គឺជាជំងឺហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីនៃអេម៉ូក្លូប៊ីននៅក្នុងឈាមដែលជាផ្នែកនៃកោសិកាឈាមក្រហមដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការដឹកជញ្ជូនអុកស៊ីសែន។ ឥទ្ធិពលរបស់វាមានចាប់ពីភាពស្លេកស្លាំង ដែលបណ្តាលឱ្យអស់កម្លាំង និងស្បែកស្លេក រហូតដល់បញ្ហាឆ្អឹង និងលំពែងរីកធំ។ ការវិភាគលើបន្ទុកសេដ្ឋកិច្ចពិភពលោកនៃជម្ងឺ thalassemia បានប៉ាន់ប្រមាណថា មានមនុស្សប្រហែល 280 លាននាក់បានឆ្លងជំងឺនេះនៅទូទាំងពិភពលោក រួមទាំងមនុស្សប្រហែល 439,000 នាក់ទទួលរងនូវទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ thalassemia ហើយជំងឺនេះបានបណ្តាលឱ្យអ្នកជម្ងឺ 16,800 នាក់បានស្លាប់ក្នុងឆ្នាំ 2015 ។

Thalassemia គឺជារឿងធម្មតានៅក្នុងសង្គមដែលរស់នៅក្នុងមជ្ឈិមបូព៌ា មេឌីទែរ៉ាណេ អាស៊ីខាងត្បូង និងអាហ្រ្វិក ហើយជារឿយៗត្រូវបានបញ្ចូលក្នុងការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការនៅក្នុងសង្គមមួយចំនួន។ ការព្យាបាលទូទៅបំផុតសម្រាប់ករណីធ្ងន់ធ្ងរគឺការបញ្ចូលឈាមជាទៀងទាត់ដើម្បីបន្ថយរោគសញ្ញា។ ដែលមានរយៈពេលយូរ ជីវិត និងផលប៉ះពាល់ ខណៈពេលដែលការព្យាបាលតែមួយគត់ដែលអាចរកបាននាពេលបច្ចុប្បន្នសម្រាប់ជំងឺ thalassemia គឺការប្តូរខួរឆ្អឹង ដែលអាចត្រូវបានអនុវត្តលើអ្នកជំងឺមួយចំនួនតូច។

នៅក្នុងបរិបទនេះ ការព្យាបាលដោយហ្សែនបើកទ្វារទៅរកលទ្ធភាពថ្មីក្នុងការព្យាបាល និងព្យាបាលជំងឺនេះ ដោយការផ្លាស់ប្តូរផ្នែកនៃកូដហ្សែនដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនេះ។ អ្នកជំងឺ Thalassemia នៅក្នុងការពិសោធន៍ព្យាបាលបច្ចុប្បន្នមួយដែលធ្វើឡើងនៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលឯកទេសចំនួនប្រាំមួយជុំវិញពិភពលោក មានកោសិកាដើមមិនទាន់ពេញវ័យ ដែលត្រូវបានចម្រាញ់ចេញពីខួរឆ្អឹងរបស់ពួកគេ។ ចរន្តឈាមដើម្បីស្វែងរកផ្លូវរបស់ពួកគេត្រឡប់ទៅខួរឆ្អឹងវិញ ដែលជាកន្លែងដែលពួកគេបានចាស់ទុំ និងប្រែទៅជាកោសិកាឈាមក្រហមដែលផលិតអេម៉ូក្លូប៊ីនដែលមានសុខភាពល្អ។

លទ្ធផលដែលត្រូវបានបោះពុម្ភផ្សាយនៅក្នុង New England Journal of Medicine បានបង្ហាញថា ការព្យាបាលបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លាំងនូវចំនួននៃការបញ្ចូលឈាមដែលអ្នកជំងឺម្នាក់ៗត្រូវការ។ អ្នកជំងឺត្រូវបានត្រួតពិនិត្យសម្រាប់រយៈពេលដែលខែមេសាឆ្នាំមុនមានចំនួន 42 ខែចាប់តាំងពីការចាប់ផ្តើមនៃការព្យាបាលហ្សែនដោយសារតែចំនួននៃការបញ្ចូលឈាមក្នុងអំឡុងពេលនោះបានថយចុះរហូតដល់ 74 ភាគរយនៅក្នុងករណីជំងឺធ្ងន់ធ្ងរខណៈពេលដែលអ្នកជំងឺជាច្រើនដែលមានករណីមិនសូវធ្ងន់ធ្ងរបានធ្វើ។ មិនត្រឡប់មកវិញ ត្រូវការបញ្ចូលឈាម។

វេជ្ជបណ្ឌិត ហាន់ណា បានសង្កត់ធ្ងន់ថា ការវិវឌ្ឍន៍ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រទាំងនេះនឹងត្រូវការពេលវេលាខ្លះ ដើម្បីក្លាយជាការព្យាបាល ប៉ុន្តែលោកបានសង្កត់ធ្ងន់ថា ការវិវឌ្ឍន៍ឈានដល់ចំណុចមួយដែល "ការសញ្ជ័យក្នុងការស្រាវជ្រាវ ប្រែទៅជាការសញ្ជ័យក្នុងការព្យាបាល" ដោយពិចារណាថា នេះ "ផ្តល់ក្តីសង្ឃឹមពិតប្រាកដដល់អ្នកជំងឺជាច្រើន ដែលទទួលរងពីជំងឺ thalassemia សព្វថ្ងៃនេះ។

ម៉្យាងវិញទៀត បច្ចេកវិទ្យាដ៏ជោគជ័យមួយផ្សេងទៀតដែលឥឡូវនេះកំពុងឈានទៅរកការសាកល្បងរបស់មនុស្សគឺ CRISPR ឬការធ្វើឡើងវិញនូវចង្កោមឆ្លាស់គ្នាជាទៀងទាត់ ដែលជាឧបករណ៍ដែលអាចកែប្រែលំដាប់ DNA និងផ្លាស់ប្តូរមុខងារនៃហ្សែន។ ដោយផ្អែកលើយន្តការការពារដែលមាននៅក្នុងបាក់តេរី ឧបករណ៍ CRISPR បញ្ចូលខ្លួនវាទៅក្នុងស្នូលនៃហ្សែន និងកាត់ផ្នែកដែលមានកំហុសនៃ DNA ជាជាងការជំនួសអ្នកដែលមានសុខភាពល្អជាមួយនឹងជំងឺ។

ថ្មីៗនេះ ក្រុមហ៊ុនជីវបច្ចេកវិទ្យា CRISPR Therapeutics បានទទួលការយល់ព្រមពីអាជ្ញាធរពាក់ព័ន្ធនៅអឺរ៉ុប ដើម្បីប្រើប្រាស់បច្ចេកវិទ្យាកែហ្សែនក្នុងការសាកល្បងដើម្បីព្យាបាលជំងឺ thalassemia ដែលកោសិកានឹងត្រូវបានកែប្រែនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ ហើយហ្សែនដែលបានកែប្រែត្រូវត្រលប់ទៅរាងកាយវិញតាមរយៈការបញ្ចូលឈាម។ កម្មវិធីដាច់ដោយឡែកមួយទៀតនៅសាកលវិទ្យាល័យ Stanford កំពុងស្នើសុំការសាកល្បងដើម្បីព្យាបាលជម្ងឺកោសិកាជំងឺដែលជាជំងឺហ្សែនដែលចែករំលែកភាពស្រដៀងគ្នាជាច្រើនជាមួយនឹងជំងឺ thalassemia ដែលការកែប្រែហ្សែនត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងខ្លួន។

វេជ្ជបណ្ឌិត ហាន់ណា បានសង្កត់ធ្ងន់ថា ការព្យាបាលសំខាន់ដែលអាចរកបាននាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ គឺការបញ្ចូលឈាមគឺ "គ្រាន់តែជាដំណោះស្រាយរយៈពេលខ្លីប៉ុណ្ណោះ ជាពិសេសសម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ" ដោយសង្កត់ធ្ងន់ថា ការបញ្ចូលឈាមដោយខ្លួនឯង "នាំឱ្យមានបញ្ហាសុខភាពដល់ពេលយូរ។ លើស​ជាតិ​ដែក​ក្នុង​ឈាម​នាំ​ឱ្យ​កើត​ជំងឺ​បេះដូង និង​ថ្លើម ការ​ឆ្លង​មេរោគ និង​ជំងឺ​ពុក​ឆ្អឹង ដែល​ធ្វើ​ឱ្យ​ផល​រំខាន​ទាំងនេះ​ពន្យារ​រយៈពេល​ព្យាបាល ។ គាត់បានសន្និដ្ឋានថាភាពជោគជ័យក្នុងការកាត់បន្ថយការបញ្ចូលឈាមដែលត្រូវការដើម្បីរក្សាចំនួនកោសិកាឈាមក្រហមដែលសមស្រប "គឺជាលទ្ធផលវិជ្ជមានសម្រាប់អ្នកជំងឺ" ហើយបានបន្ថែមថា "គំនិតដែលថាមានការព្យាបាលថ្មីជាច្រើននៅលើផ្តេក មិនមែន ការ​ព្យាបាល​តែ​មួយ​ធ្វើ​ឱ្យ​យើង​សង្ឃឹម​ថា​នឹង​ទទួល​បាន​ជម្រើស​ផ្សេង​ទៀត​សម្រាប់​ករណី​ដែល​វិធី​ព្យាបាល​មួយ​មិន​មាន​ប្រសិទ្ធភាព»។