Нова надеж за болните од таласемија, каков е новиот третман?

Водечки медицински експерт за третман на таласемија вели дека 2018 година би можела да го револуционизира третманот на ова ослабувачко генетско нарушување што влијае на крвта. Д-р Раби Хана, педијатриски хематолог, онколог и специјалист за трансплантација на коскена срцевина во Клиниката Кливленд во САД, рече дека низата неодамнешни медицински достигнувања во областа на генетската терапија значат дека третманот за таласемија е „речиси на дофат“.

Изјавата на д-р Хана дојде по повод Меѓународниот ден на таласемијата, кој се слави на осми мај секоја година, во која тој, врз основа на неодамна објавените истражувачки податоци, потврди дека третманот „можеби станал присутен“, имајќи предвид дека генетски третманот со години укажува на можноста за создавање способност за излекување од ова генетско нарушување, особено со постигнување на огромни скокови во областите на основната наука и додаде: „Гледаме дека првите истражувачки проекти во оваа област се развиваат во остварливи. методите на лекување, а во изминатите неколку месеци бевме сведоци на позитивни истражувачки податоци објавени од експерименти кај луѓе, каде што генската терапија функционира, резултатите се трајни и пациентите немаат никакви застрашувачки несакани ефекти“. Д-р Хана изрази надеж дека „реално очекуваме да продолжиме напред со ефективна терапевтска рамка во догледна иднина“.

Таласемијата е генетска болест која предизвикува абнормалности во хемоглобинот во крвта, кој е дел од црвените крвни зрнца одговорни за транспорт на кислород. Нејзините ефекти се движат од анемија, која предизвикува замор и бледа кожа, до проблеми со коските и зголемена слезина. Анализите на глобалниот економски товар на таласемија проценуваат дека има околу 280 милиони луѓе заразени со оваа болест ширум светот, вклучувајќи околу 439,000 луѓе кои страдаат од тешка форма на таласемија, а болеста резултирала со смрт на 16,800 пациенти во 2015 година.

Таласемијата е честа појава во општествата кои живеат на Блискиот Исток, Медитеранот, Јужна Азија и Африка и често е вклучена во предбрачното генетско тестирање во некои од овие општества.Најчестиот третман за тешки случаи е редовната трансфузија на крв за ублажување на симптомите. која трае долго.живот и имаат несакани ефекти. Додека единствениот куративен третман во моментов достапен за таласемија е трансплантација на коскена срцевина, која може да се изврши на мал процент од пациентите.

Во овој контекст, генетската терапија ја отвора вратата за нови можности за лекување и излекување на болеста, преку менување на деловите од генетскиот код што ја предизвикуваат. Пациентите со таласемија, во еден од тековните експерименти за лекување што се одвиваат во шест специјализирани центри ширум светот, имаа незрели матични клетки кои беа извадени од нивната коскена срцевина. Сржта на пациентите од заболените гени преку хемотерапија, пред генетски модифицираните клетки повторно да се воведат во крвотокот за да го најдат патот назад до коскената срцевина, каде што созревале и се претвориле во црвени крвни зрнца кои произведуваат здрав хемоглобин.

Резултатите објавени во списанието New England Journal of Medicine, покажаа дека третманот значително го намалил бројот на трансфузии на крв што му биле потребни на секој пациент. Пациентите биле следени во период кој лани во април изнесувал 42 месеци од почетокот на генетскиот третман, бидејќи бројот на трансфузии на крв во тој период се намалил до 74 отсто кај тешките случаи на болеста, додека многу пациенти со послаби случаи не се враќа Потребна е трансфузија на крв.

Д-р Хана истакна дека овие медицински случувања ќе потрае некое време за да станат достапни како третмани, но тој нагласи дека развојот е во точка каде што „освојувањата во истражувањето се претвораат во освојувања во третманот“, имајќи предвид дека ова „дава вистинска надеж на многу пациенти кои денес боледуваат од таласемија“.

Од друга страна, друга ветувачка технологија која сега се движи кон човечки испитувања е CRISPR, или редовно распоредени наизменични повторувања на кластери, алатка која може да ги модифицира секвенците на ДНК и да ја промени функцијата на гените. Врз основа на одбрамбениот механизам пронајден кај бактериите, алатката CRISPR се вметнува во јадрото на генот и го пресекува дефектниот сегмент на ДНК, наместо да го замени здравиот со болен.

Биотехнолошката компанија CRISPR Therapeutics неодамна доби одобрение од релевантните власти во Европа за користење на технологијата за уредување на гени во тест за лекување на таласемија, во која клетките ќе бидат модифицирани во лабораторија, а модифицираните гени се враќаат во телото преку трансфузија на крв. Друга посебна програма на Универзитетот Стенфорд предлага испитување за лекување на српеста анемија, генетско нарушување кое споделува многу сличности со таласемијата, во која се прават генетски модификации во телото.

Д-р Хана истакна дека главниот третман кој моментално е достапен, а тоа е трансфузија на крв, е „само краткорочно решение, особено за луѓето со тешка болест“, нагласувајќи дека самите трансфузии на крв „со текот на времето доведуваат до здравствени проблеми, имајќи предвид дека Вишокот на железо во крвта доведува до појава на болести на срцето и црниот дроб, инфекции и остеопороза, поради што овие несакани ефекти го продолжуваат периодот на лекување. Тој заклучи дека успехот во намалувањето на трансфузијата на крв потребна за одржување на соодветен број на црвени крвни зрнца „е позитивен исход за пациентот“ и додаде: „Идејата дека има голем број нови третмани на хоризонтот, а не единечен третман, нè тера да се надеваме дека ќе добиеме алтернативи за случаи во кои еден метод на лекување е неефикасен“.