Талассеми өвчтэй хүмүүст шинэ найдвар, шинэ эмчилгээ юу вэ?

Талассеми өвчнийг эмчлэх чиглэлээр мэргэшсэн анагаах ухааны тэргүүлэх мэргэжилтэн хэлэхдээ 2018 он нь цусанд нөлөөлдөг энэхүү удамшлын эмгэгийг эмчлэхэд хувьсгал хийх болно. АНУ-ын Кливленд клиникийн хүүхдийн гематологич, онкологич, ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс заслын эмч, доктор Рабих Ханна генетикийн эмчилгээний салбарт сүүлийн үеийн анагаах ухааны хэд хэдэн ололт амжилт нь талассеми өвчнийг эмчлэхэд бараг л хүрч байна гэсэн үг гэж хэлэв.

Доктор Ханна жил бүрийн тавдугаар сарын наймны өдөр тохиодог Олон улсын Талассемийн өдрийг тохиолдуулан хийсэн мэдэгдэлдээ саяхан нийтлэгдсэн судалгааны мэдээлэлд үндэслэн уг эмчилгээ нь удамшлын шинж чанарыг харгалзан үзэж "байсан байж магадгүй" гэж баталжээ. Эмчилгээ нь энэхүү удамшлын эмгэгийг эмчлэх чадварыг бий болгох, ялангуяа суурь шинжлэх ухааны салбарт асар их үсрэлт бий болгох боломжийг олон жилийн турш харуулж, нэмж хэлэхдээ: "Энэ салбарын анхны судалгааны төслүүд хэрэгжих боломжтой болж хөгжиж байгааг бид харж байна. Эмчилгээний аргууд, мөн сүүлийн хэдэн сард бид генийн эмчилгээ ажилладаг, үр дүн нь байнгын, өвчтөнүүдэд ямар нэгэн аймаар гаж нөлөө үзүүлдэггүй хүний ​​​​биед хийсэн туршилтуудын эерэг судалгааны үр дүнгийн гэрч болсон. Доктор Ханна "Бид ойрын ирээдүйд үр дүнтэй эмчилгээний тогтолцоог урагшлуулахыг тэсэн ядан хүлээж байна" гэж найдаж байгаагаа илэрхийлэв.

Талассеми нь хүчилтөрөгч тээвэрлэх үүрэгтэй цусны улаан эсийн нэг хэсэг болох цусан дахь гемоглобины хэвийн бус байдлыг үүсгэдэг удамшлын өвчин юм. Үүний үр нөлөө нь ядрах, цайвар арьсанд хүргэдэг цус багадалт, ясны асуудал, дэлүү томрох зэрэг болно. Талассемийн дэлхийн эдийн засгийн дарамтад дүн шинжилгээ хийж үзэхэд дэлхий даяар энэ өвчнөөр өвчилсөн 280 сая орчим хүн байгаагийн 439,000 мянга орчим хүн талассемийн хүнд хэлбэрийн өвчнөөр шаналж байгаа бөгөөд 16,800 онд уг өвчнөөр 2015 хүн нас барсан байна.

Талассеми нь Ойрхи Дорнод, Газар дундын тэнгис, Өмнөд Ази, Африкт амьдардаг нийгэмд түгээмэл тохиолддог бөгөөд эдгээр нийгэмд гэрлэхээс өмнөх генетикийн шинжилгээнд ихэвчлэн хамрагддаг.Хүнд тохиолдлын хамгийн түгээмэл эмчилгээ бол шинж тэмдгийг арилгахын тулд тогтмол цус сэлбэх, удаан үргэлжилдэг.амьдралын болон гаж нөлөө үзүүлдэг. Одоогийн байдлаар талассеми өвчнийг эмчлэх цорын ганц эмчилгээ бол ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал бөгөөд энэ нь өвчтөнүүдийн багахан хувийг эзэлдэг.

Энэ хүрээнд генетикийн эмчилгээ нь өвчнийг үүсгэгч удамшлын кодын хэсгүүдийг өөрчлөх замаар эмчлэх, эмчлэх шинэ боломжуудын үүд хаалгыг нээж өгдөг. Дэлхий даяар тусгайлсан зургаан төвд хийгдэж байгаа одоогийн эмчилгээний туршилтуудын нэгэнд талассеми өвчтэй өвчтөнүүдийн ясны чөмөгнөөс бүрэн боловсорч гүйцээгүй үүдэл эсийг гаргаж авсан байна.Генетикийн өөрчлөлттэй эсийг дахин нэвтрүүлэхээс өмнө өвчтөний чөмөгөөс хими эмчилгээ хийлгэж, өвчтэй генээс нь гаргаж авсан. цусны урсгал нь ясны чөмөг рүү буцаж очих замаа олж, тэнд боловсорч, эрүүл гемоглобин үүсгэдэг цусны улаан эсүүд болж хувирдаг.

New England Journal of Medicine сэтгүүлд нийтлэгдсэн үр дүнгээс үзэхэд эмчилгээ нь өвчтөн бүрт шаардлагатай цус сэлбэх тоог эрс багасгасан байна. Генетикийн эмчилгээ хийлгэж эхэлснээс хойш өнгөрсөн дөрөвдүгээр сард 42 сарын хугацаанд өвчтөнүүдийн хяналтад байсан бөгөөд энэ хугацаанд цус сэлбэлтийн тоо өвчний хүнд хэлбэрийн үед 74 хүртэл хувиар буурч, харин хүндэвтэр өвчлөлтэй өвчтөнүүдийн олонх нь хяналтанд байсан. буцаж ирэхгүй Цус сэлбэх шаардлагатай.

Доктор Ханна эдгээр анагаах ухааны бүтээн байгуулалтыг эмчилгээ болгон ашиглахад багагүй хугацаа шаардагдана гэдгийг онцлон тэмдэглэсэн ч энэ нь "олон өвчтөнд бодит итгэл найдвар төрүүлдэг" гэж үзээд "судалгааны байлдан дагуулалт нь эмчилгээний байлдан дагуулалт болж хувирдаг" үе шатанд байгааг онцоллоо. Өнөөдөр талассеми өвчтэй хүмүүс." .

Нөгөөтэйгүүр, одоо хүний ​​туршилтад шилжиж байгаа өөр нэг ирээдүйтэй технологи бол ДНХ-ийн дарааллыг өөрчилж, генийн үйл ажиллагааг өөрчлөх чадвартай CRISPR буюу тогтмол зайтай ээлжлэн кластерын давталт юм. Бактерид байдаг хамгаалалтын механизмд үндэслэн CRISPR хэрэгсэл нь генийн цөмд нэвтэрч, эрүүлийг өвчтэй хүнээр солихын оронд ДНХ-ийн алдаатай хэсгийг тасладаг.

Биотехнологийн CRISPR Therapeutics компани саяхан Европын холбогдох байгууллагуудаас талассеми өвчнийг эмчлэх туршилтанд генийн засварлах технологийг ашиглах зөвшөөрлийг авч, эсийг лабораторид өөрчилж, өөрчлөгдсөн генийг цус сэлбэх замаар биед буцааж өгөх болно. . Стэнфордын их сургуулийн өөр нэг тусдаа хөтөлбөр нь хадуур эсийн өвчнийг эмчлэх туршилтыг санал болгож байгаа бөгөөд энэ нь талассемитай ижил төстэй генетикийн эмгэг бөгөөд бие махбодид генетикийн өөрчлөлтүүд хийгддэг.

Доктор Ханна одоо байгаа гол эмчилгээ болох цус сэлбэх нь "ялангуяа хүнд өвчтэй хүмүүст зориулсан богино хугацааны шийдэл" гэдгийг онцлоод, цус сэлбэх нь өөрөө "цаг хугацааны явцад эрүүл мэндийн асуудалд хүргэдэг" гэдгийг онцлон тэмдэглэв. Цусан дахь төмрийн илүүдэл нь зүрх, элэгний өвчин, халдвар, ясны сийрэгжилт үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд эдгээр гаж нөлөө нь эмчилгээний хугацааг уртасгадаг. Цусны улаан эсийн зохих тоог хадгалахын тулд цус сэлбэх хэмжээг бууруулж чадсан нь өвчтөний хувьд эерэг үр дүн гэж тэрээр дүгнээд: "Цусны улаан эсийн тоог бууруулахад шаардлагатай олон тооны шинэ эмчилгээ бий гэсэн санаа. Нэг эмчилгээний арга нь үр дүнгүй тохиолдолд өөр хувилбар олж авах итгэл найдварыг бидэнд төрүүлдэг."