थॅलेसेमियाग्रस्तांसाठी नवी आशा, नवीन उपचार काय?

थॅलेसेमियाच्या उपचारातील अग्रगण्य वैद्यकीय तज्ज्ञ म्हणतात की 2018 रक्तावर परिणाम करणाऱ्या या दुर्बल अनुवांशिक विकाराच्या उपचारात क्रांती घडवू शकेल. अमेरिकेतील क्लीव्हलँड क्लिनिकमधील बालरोगतज्ञ, ऑन्कोलॉजिस्ट आणि अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण तज्ञ डॉ. रबीह हन्ना म्हणाले की, अनुवांशिक थेरपीच्या क्षेत्रात अलीकडील वैद्यकीय प्रगतीचा अर्थ असा आहे की थॅलेसेमियावरील उपचार "जवळजवळ पोहोचण्याच्या आत" आहे.

डॉ. हॅना यांचे विधान आंतरराष्ट्रीय थॅलेसेमिया दिनानिमित्त आले, जो दरवर्षी आठ मे रोजी येतो, ज्यामध्ये त्यांनी नुकत्याच प्रकाशित केलेल्या संशोधन डेटाच्या आधारे पुष्टी केली की, आनुवंशिकता लक्षात घेऊन उपचार "उपस्थित होऊ शकतात" उपचारांमुळे या अनुवांशिक विकारातून बरे होण्याची क्षमता निर्माण होण्याची शक्यता दर्शविण्यात आली आहे, विशेषत: मूलभूत विज्ञानाच्या क्षेत्रात मोठी झेप घेतल्याने, आणि जोडले: “आम्ही पाहतो की या क्षेत्रातील पहिले संशोधन प्रकल्प व्यवहार्य बनत आहेत. उपचार पद्धती, आणि गेल्या काही महिन्यांत आम्ही मानवी विषयांवरील प्रयोगांमधून प्रकाशित सकारात्मक संशोधन डेटा पाहिला आहे, जिथे जीन थेरपी कार्य करते, परिणाम कायमस्वरूपी असतात आणि रुग्णांना कोणतेही भयावह दुष्परिणाम होत नाहीत." डॉ. हॅना यांनी आपली आशा व्यक्त केली की "आम्ही नजीकच्या भविष्यात प्रभावी उपचारात्मक फ्रेमवर्कसह पुढे जाण्यासाठी वास्तववादी वाट पाहत आहोत."

थॅलेसेमिया हा एक अनुवांशिक रोग आहे ज्यामुळे रक्तातील हिमोग्लोबिनमध्ये विकृती निर्माण होते, जो लाल रक्तपेशींचा भाग आहे जो ऑक्सिजन वाहून नेण्यासाठी जबाबदार असतो. त्याचे परिणाम अशक्तपणापासून, ज्यामुळे थकवा आणि फिकट त्वचा होते, हाडांच्या समस्या आणि प्लीहा वाढतो. थॅलेसेमियाच्या जागतिक आर्थिक भाराच्या विश्लेषणाचा अंदाज आहे की जगभरात सुमारे 280 दशलक्ष लोकांना या आजाराची लागण झाली आहे, ज्यामध्ये सुमारे 439,000 लोक थॅलेसेमियाच्या गंभीर स्वरूपाने ग्रस्त आहेत आणि या आजारामुळे 16,800 मध्ये 2015 रुग्णांचा मृत्यू झाला.

थॅलेसेमिया मध्य पूर्व, भूमध्य, दक्षिण आशिया आणि आफ्रिकेत राहणाऱ्या समाजांमध्ये सामान्य आहे आणि बहुतेकदा यापैकी काही समाजांमध्ये विवाहपूर्व अनुवांशिक चाचणीमध्ये समाविष्ट केले जाते. गंभीर प्रकरणांसाठी सर्वात सामान्य उपचार म्हणजे लक्षणे दूर करण्यासाठी नियमित रक्त संक्रमण, जे दीर्घकाळ टिकते. आयुष्य आणि त्याचे दुष्परिणाम होतात. थॅलेसेमियासाठी सध्या उपलब्ध असलेला एकमेव उपचारात्मक उपचार हा बोन मॅरो ट्रान्सप्लांट आहे, जो थोड्या टक्के रुग्णांवर केला जाऊ शकतो.

या संदर्भात, अनुवांशिक थेरपी रोगाचा उपचार आणि बरा करण्यासाठी नवीन शक्यतांची दारं उघडते, कारण अनुवांशिक कोडचे भाग बदलून. थॅलेसेमियाच्या रूग्णांमध्ये, जगभरातील सहा विशेष केंद्रांमध्ये चालू असलेल्या सध्याच्या उपचारांच्या प्रयोगांपैकी एकामध्ये, त्यांच्या अस्थिमज्जामधून अपरिपक्व स्टेम पेशी काढल्या गेल्या होत्या. रोगग्रस्त जनुकांमधून केमोथेरपीद्वारे रुग्णांची मज्जा, अनुवांशिकरित्या सुधारित पेशींमध्ये पुन्हा दाखल होण्यापूर्वी. अस्थिमज्जाकडे परत जाण्यासाठी रक्तप्रवाह, जिथे ते परिपक्व झाले आणि निरोगी हिमोग्लोबिन तयार करणाऱ्या लाल रक्तपेशींमध्ये बदलले.

न्यू इंग्लंड जर्नल ऑफ मेडिसिनमध्ये प्रकाशित झालेल्या परिणामांवरून असे दिसून आले की उपचाराने प्रत्येक रुग्णाला आवश्यक असलेल्या रक्तसंक्रमणाची संख्या लक्षणीयरीत्या कमी केली. गेल्या एप्रिलमध्ये अनुवांशिक उपचार सुरू झाल्यापासून ४२ महिन्यांपर्यंत रुग्णांवर देखरेख ठेवण्यात आली होती, कारण त्या कालावधीत गंभीर आजारांच्या प्रकरणांमध्ये रक्तसंक्रमणाची संख्या ७४ टक्क्यांपर्यंत कमी झाली होती, तर कमी गंभीर प्रकरणे असलेल्या अनेक रुग्णांनी असे केले होते. परत नाही रक्त संक्रमण आवश्यक आहे.

डॉ. हन्ना यांनी यावर भर दिला की या वैद्यकीय घडामोडींना उपचार म्हणून उपलब्ध होण्यासाठी थोडा वेळ लागेल, परंतु त्यांनी यावर जोर दिला की या घडामोडी अशा टप्प्यावर आहेत जिथे "संशोधनातील विजय उपचारांमध्ये विजयात बदलतात," हे लक्षात घेऊन "अनेक रुग्णांना खरी आशा मिळते" जे आज थॅलेसेमियाने ग्रस्त आहेत.” .

दुसरीकडे, आणखी एक आश्वासक तंत्रज्ञान जे आता मानवी चाचण्यांमध्ये पुढे जात आहे ते म्हणजे CRISPR, किंवा नियमितपणे अंतर ठेवलेले अल्टरनेटिंग क्लस्टर रिपीट, एक साधन जे डीएनए अनुक्रम सुधारू शकते आणि जनुकांचे कार्य बदलू शकते. बॅक्टेरियामध्ये सापडलेल्या संरक्षण यंत्रणेच्या आधारे, CRISPR टूल स्वतःला जनुकाच्या केंद्रकात समाविष्ट करते आणि निरोगी व्यक्तीच्या जागी आजारी असलेल्या डीएनएचा दोषपूर्ण भाग कापून टाकते.

जैवतंत्रज्ञान कंपनी CRISPR थेरप्युटिक्सने अलीकडेच युरोपमधील संबंधित अधिकाऱ्यांकडून थॅलेसेमियाच्या उपचारासाठी जीन-एडिटिंग तंत्रज्ञानाचा वापर करण्यासाठी परवानगी मिळवली आहे, ज्यामध्ये प्रयोगशाळेत पेशी सुधारित केल्या जातील आणि सुधारित जीन्स रक्त संक्रमणाद्वारे शरीरात परत येतील. स्टॅनफोर्ड युनिव्हर्सिटीतील आणखी एक वेगळा कार्यक्रम सिकलसेल रोग, थॅलेसेमियाशी अनेक समानता सामायिक करणारा एक अनुवांशिक विकार, ज्यामध्ये शरीरात अनुवांशिक बदल केले जातात, यावर उपचार करण्यासाठी चाचणी प्रस्तावित आहे.

डॉ. हन्ना यांनी यावर जोर दिला की सध्या उपलब्ध मुख्य उपचार, जे रक्त संक्रमण आहे, "फक्त एक अल्पकालीन उपाय आहे, विशेषत: गंभीर आजार असलेल्या लोकांसाठी," यावर जोर देऊन यावर जोर दिला की रक्त संक्रमण स्वतःच "कालांतराने आरोग्य समस्यांना कारणीभूत ठरते. रक्तातील लोहाच्या अतिरिक्ततेमुळे हृदय आणि यकृत रोग, संक्रमण आणि ऑस्टिओपोरोसिस होऊ शकतात, ज्यामुळे हे दुष्परिणाम उपचार कालावधी वाढवतात. त्यांनी निष्कर्ष काढला की लाल रक्तपेशींची योग्य संख्या राखण्यासाठी आवश्यक असलेले रक्त संक्रमण कमी करण्यात यश मिळणे हा “रुग्णासाठी एक सकारात्मक परिणाम आहे,” आणि पुढे म्हणाले: “क्षितिजावर अनेक नवीन उपचार आहेत ही कल्पना नाही. एकल उपचार, ज्या प्रकरणांमध्ये एक उपचार पद्धत कुचकामी आहे अशा प्रकरणांसाठी पर्याय मिळण्याची आशा करते.”