O nouă speranță pentru persoanele cu talasemie, care este noul tratament?

Un expert medical de top în tratamentul talasemiei spune că 2018 ar putea revoluționa tratamentul acestei tulburări genetice debilitante care afectează sângele. Dr. Rabih Hanna, hematolog pediatru, oncolog și specialist în transplant de măduvă osoasă la Cleveland Clinic din SUA, a declarat că o serie de progrese medicale recente în domeniul terapiei genetice înseamnă că un tratament pentru talasemie este „aproape la îndemână”.

Declarația doctorului Hanna a venit cu ocazia Zilei Internaționale a Talasemiei, care cade în data de XNUMX mai a fiecărui an, în care a confirmat, pe baza datelor de cercetare publicate recent, că tratamentul „s-ar putea să fi devenit prezent”, având în vedere că genetic tratamentul a indicat de ani de zile posibilitatea creării capacității de a vindeca de această tulburare genetică, mai ales odată cu realizarea unor salturi uriașe în domeniile științei fundamentale, și a adăugat: „Vedem că primele proiecte de cercetare în acest domeniu evoluează în viabile. metode de tratament, iar în ultimele luni am asistat la date de cercetare pozitive publicate din experimente pe subiecți umani, unde terapia genică funcționează, rezultatele sunt permanente și pacienții nu au efecte secundare înspăimântătoare.” Dr. Hanna și-a exprimat speranța că „așteptăm cu nerăbdare să mergem mai departe cu un cadru terapeutic eficient în viitorul apropiat”.

Talasemia este o boală genetică care provoacă anomalii ale hemoglobinei din sânge, care este partea globulelor roșii responsabile de transportul oxigenului. Efectele sale variază de la anemie, care provoacă oboseală și piele palidă, până la probleme osoase și splina mărită. Analizele privind povara economică globală a talasemiei estimează că există aproximativ 280 de milioane de oameni infectați cu această boală în întreaga lume, inclusiv aproximativ 439,000 de persoane care suferă de o formă severă de talasemie, iar boala a dus la decesul a 16,800 de pacienți în 2015.

Talasemia este obișnuită în societățile care trăiesc în Orientul Mijlociu, Mediterana, Asia de Sud și Africa și este adesea inclusă în testele genetice premaritale în unele dintre aceste societăți. Cel mai frecvent tratament pentru cazurile severe este transfuziile regulate de sânge pentru ameliorarea simptomelor, care dureaza mult timp.viata si au efecte secundare. În timp ce singurul tratament curativ disponibil în prezent pentru talasemie este transplantul de măduvă osoasă, care poate fi efectuat la un procent mic de pacienți.

În acest context, terapia genetică deschide ușa către noi posibilități de tratare și vindecare a bolii, prin modificarea părților codului genetic care o provoacă. Pacienții cu talasemie, într-unul dintre experimentele de tratament actuale care au loc în șase centre specializate din întreaga lume, au avut celule stem imature care au fost extrase din măduva osoasă, iar măduva pacienților din gene bolnave prin chimioterapie, înainte ca celulele modificate genetic să fie reintroduse în fluxul sanguin pentru a-și găsi drumul înapoi către măduva osoasă, unde s-au maturizat și s-au transformat în globule roșii care produc hemoglobină sănătoasă.

Rezultatele, publicate în New England Journal of Medicine, au arătat că tratamentul a redus semnificativ numărul de transfuzii de sânge de care fiecare pacient avea nevoie. Pacienții au fost monitorizați pentru o perioadă care în aprilie anul trecut se ridica la 42 de luni de la începerea tratamentului genetic, deoarece numărul transfuziilor de sânge în acea perioadă a scăzut cu până la 74 la sută în cazurile severe de boală, în timp ce mulți pacienți cu cazuri mai puțin severe au făcut-o. nu se întoarce Nevoie de transfuzii de sânge.

Dr. Hanna a subliniat că aceste dezvoltări medicale vor dura ceva timp pentru a deveni disponibile ca tratamente, dar el a subliniat că evoluțiile se află într-un punct în care „cuceririle în cercetare se transformă în cuceriri în tratament”, considerând că acest lucru „oferă speranță reală multor pacienți”. care suferă astăzi de talasemie.” .

Pe de altă parte, o altă tehnologie promițătoare care intră acum în studiile pe oameni este CRISPR, sau repetările de cluster alternante, distanțate în mod regulat, un instrument care poate modifica secvențele ADN și poate altera funcția genelor. Bazat pe un mecanism de apărare găsit în bacterii, instrumentul CRISPR se introduce în nucleul genei și taie segmentul defect al ADN-ului, în loc să înlocuiască unul sănătos cu unul bolnav.

Compania de biotehnologie CRISPR Therapeutics a obținut recent aprobarea autorităților relevante din Europa pentru a utiliza tehnologia de editare a genelor într-un studiu de tratare a talasemiei, în care celulele vor fi modificate în laborator, iar genele modificate sunt returnate organismului prin transfuzie de sânge. Un alt program separat de la Universitatea Stanford propune un studiu pentru tratarea siclemiei, o tulburare genetică care are multe asemănări cu talasemia, în care se fac modificări genetice în interiorul corpului.

Dr. Hanna a subliniat că principalul tratament disponibil în prezent, și anume transfuzia de sânge, este „doar o soluție pe termen scurt, în special pentru persoanele cu boală severă”, subliniind că transfuziile de sânge în sine „duc în timp la probleme de sănătate, având în vedere că un excesul de fier în sânge duce la apariția bolilor cardiace și hepatice, infecții și osteoporoză, ceea ce face ca aceste efecte secundare să prelungească perioada de tratament.” El a concluzionat că succesul în reducerea transfuziilor de sânge necesare pentru a menține numărul adecvat de globule roșii „este un rezultat pozitiv pentru pacient” și a adăugat: „Ideea că există o serie de tratamente noi la orizont, nu un un singur tratament, ne face să sperăm să obținem alternative pentru cazurile în care o metodă de tratament este ineficientă.”