Bagong pag-asa para sa mga taong may thalassemia, ano ang bagong paggamot?

Isang nangungunang medikal na eksperto sa paggamot ng thalassemia ang nagsabi na ang 2018 ay maaaring baguhin nang lubusan ang paggamot sa nakakapanghinang genetic disorder na ito na nakakaapekto sa dugo. Sinabi ni Dr. Rabih Hanna, isang pediatric hematologist, oncologist at bone marrow transplant specialist sa Cleveland Clinic sa US, na ang isang serye ng kamakailang mga pagsulong sa medisina sa larangan ng genetic therapy ay nangangahulugan na ang paggamot para sa thalassemia ay "halos abot-kaya."

Ang pahayag ni Dr. Hanna ay dumating sa okasyon ng International Thalassemia Day, na pumapatak sa ikawalo ng Mayo ng bawat taon, kung saan kinumpirma niya, batay sa kamakailang nai-publish na data ng pananaliksik, na ang paggamot ay "maaaring naroroon", isinasaalang-alang ang genetic na iyon. Ang paggamot sa loob ng maraming taon ay nagpahiwatig ng posibilidad na lumikha ng kakayahang gumaling mula sa genetic disorder na ito, lalo na sa pagkamit ng malawak na mga hakbang sa mga larangan ng pangunahing agham, at idinagdag: "Nakikita namin na ang mga unang proyekto sa pananaliksik sa larangang ito ay umuusbong sa mabubuhay. mga paraan ng paggamot, at sa nakalipas na ilang buwan nasaksihan namin ang positibong data ng pananaliksik na inilathala mula sa mga eksperimento sa mga paksa ng tao, kung saan gumagana ang The gene therapy, ang mga resulta ay permanente, at ang mga pasyente ay walang anumang nakakatakot na epekto." Ipinahayag ni Dr. Hanna ang kanyang pag-asa na "makatotohanan kaming umaasa na sumulong sa isang epektibong balangkas ng therapeutic sa nakikinita na hinaharap."

Ang Thalassemia ay isang genetic na sakit na nagdudulot ng mga abnormalidad sa hemoglobin sa dugo, na bahagi ng mga pulang selula ng dugo na responsable sa pagdadala ng oxygen. Ang mga epekto nito ay mula sa anemia, na nagiging sanhi ng pagkapagod at maputlang balat, hanggang sa mga problema sa buto at isang pinalaki na pali. Tinataya ng mga pagsusuri sa pandaigdigang pasanin sa ekonomiya ng thalassemia na may humigit-kumulang 280 milyong tao ang nahawaan ng sakit sa buong mundo, kabilang ang humigit-kumulang 439,000 katao na dumaranas ng malubhang anyo ng thalassemia, at ang sakit ay nagresulta sa pagkamatay ng 16,800 mga pasyente noong 2015.

Ang Thalassemia ay karaniwan sa mga lipunang naninirahan sa Middle East, Mediterranean, South Asia at Africa, at kadalasang kasama sa pre-marital genetic testing sa ilan sa mga lipunang ito. Ang pinakakaraniwang paggamot para sa mga malalang kaso ay ang regular na pagsasalin ng dugo upang mapawi ang mga sintomas, na tumatagal ng mahabang panahon.buhay at may side effect. Habang ang tanging nakakagamot na paggamot na kasalukuyang magagamit para sa thalassemia ay isang bone marrow transplant, na maaaring gawin sa isang maliit na porsyento ng mga pasyente.

Sa kontekstong ito, ang genetic therapy ay nagbubukas ng pinto sa mga bagong posibilidad para sa paggamot at pagpapagaling sa sakit, sa pamamagitan ng pagbabago sa mga bahagi ng genetic code na sanhi nito. Ang mga pasyente ng thalassemia, sa isa sa mga kasalukuyang eksperimento sa paggamot na nagaganap sa anim na dalubhasang sentro sa buong mundo, ay nagkaroon ng mga hindi pa nabubuong stem cell na kinuha mula sa kanilang bone marrow. Ang utak ng mga pasyente mula sa mga may sakit na gene sa pamamagitan ng chemotherapy, bago ang genetically modified cells ay muling ipinakilala sa bloodstream upang mahanap ang kanilang daan pabalik sa bone marrow, kung saan sila ay nag-mature at naging mga pulang selula ng dugo na gumagawa ng malusog na hemoglobin.

Ang mga resulta, na inilathala sa New England Journal of Medicine, ay nagpakita na ang paggamot ay makabuluhang nabawasan ang bilang ng mga pagsasalin ng dugo na kailangan ng bawat pasyente. Ang mga pasyente ay sinusubaybayan para sa isang panahon na noong nakaraang Abril ay umabot sa 42 buwan mula noong simulan ang genetic na paggamot, dahil ang bilang ng mga pagsasalin ng dugo sa panahong iyon ay bumaba ng hanggang 74 na porsyento sa mga kaso ng malalang sakit, habang maraming mga pasyente na may hindi gaanong malubhang mga kaso ay bumaba. hindi bumalik Kailangan ng pagsasalin ng dugo.

Idiniin ni Dr. Hanna na ang mga medikal na pag-unlad na ito ay magtatagal bago maging magagamit bilang mga paggamot, ngunit idiniin niya na ang mga pag-unlad ay nasa punto kung saan "ang mga pananakop sa pananaliksik ay nagiging mga pananakop sa paggamot," kung isasaalang-alang na ito ay "nagbibigay ng tunay na pag-asa sa maraming pasyente na may thalassemia ngayon.” .

Sa kabilang banda, ang isa pang maaasahang teknolohiya na ngayon ay lumilipat sa mga pagsubok ng tao ay ang CRISPR, o regular na pagitan ng alternating cluster repeats, isang tool na maaaring magbago ng mga sequence ng DNA at baguhin ang function ng mga gene. Batay sa isang mekanismo ng pagtatanggol na natagpuan sa bakterya, ipinapasok ng CRISPR tool ang sarili nito sa nucleus ng gene at pinuputol ang may sira na bahagi ng DNA, sa halip na palitan ang isang malusog ng isang may sakit.

Ang kumpanya ng biotechnology na CRISPR Therapeutics ay nakakuha kamakailan ng pag-apruba mula sa mga nauugnay na awtoridad sa Europe na gamitin ang teknolohiya sa pag-edit ng gene sa isang pagsubok upang gamutin ang thalassemia, kung saan ang mga cell ay babaguhin sa laboratoryo at ang binagong mga gene ay ibabalik sa katawan sa pamamagitan ng pagsasalin ng dugo. Ang isa pang hiwalay na programa sa Stanford University ay nagmumungkahi ng isang pagsubok upang gamutin ang sickle cell disease, isang genetic disorder na nagbabahagi ng maraming pagkakatulad sa thalassemia, kung saan ang mga genetic modification ay ginawa sa loob ng katawan.

Idiniin ni Dr. Hanna na ang pangunahing paggamot na kasalukuyang magagamit, na pagsasalin ng dugo, ay "isang panandaliang solusyon lamang, lalo na para sa mga taong may malubhang sakit," na idiniin na ang mga pagsasalin ng dugo mismo ay "humahantong sa paglipas ng panahon sa mga problema sa kalusugan, dahil ang isang Ang labis na bakal sa dugo ay humahantong sa Ang paglitaw ng mga sakit sa puso at atay, mga impeksyon at osteoporosis, na ginagawang ang mga side effect na ito ay nagpapahaba sa panahon ng paggamot." Napagpasyahan niya na ang tagumpay sa pagbabawas ng mga pagsasalin ng dugo na kailangan upang mapanatili ang naaangkop na bilang ng mga pulang selula ng dugo "ay isang positibong resulta para sa pasyente," at idinagdag: "Ang ideya na may ilang mga bagong paggamot sa abot-tanaw, hindi isang solong paggamot, ay umaasa sa amin na makakuha ng mga alternatibo para sa mga kaso kung saan ang isang paraan ng paggamot ay hindi epektibo."