Ireti tuntun fun awọn eniyan ti o ni thalassemia, kini itọju tuntun naa?

Onimọran iṣoogun ti o jẹ asiwaju ninu itọju thalassemia sọ pe ọdun 2018 le yi iyipada itọju ti rudurudu jiini ti o bajẹ ti o ni ipa lori ẹjẹ. Dókítà Rabih Hanna, onímọ̀ sáyẹ́ǹsì nípa ẹ̀jẹ̀ àwọn ọmọdé, onímọ̀ nípa ẹ̀jẹ̀ àti ọ̀rá ọ̀rá ara ẹni tó mọṣẹ́ lọ́wọ́ nínú ilé ìwòsàn Cleveland ní Orílẹ̀-Èdè Amẹ́ríkà, sọ pé ọ̀pọ̀ ìlọsíwájú ìṣègùn láìpẹ́ yìí ní ẹ̀ka ìtọ́jú apilẹ̀ àbùdá túmọ̀ sí pé ìtọ́jú fún thalassemia ti “fẹ́rẹ̀ẹ́ dé.”

Alaye ti Dokita Hanna wa lori ayeye ti International Thalassemia Day, eyiti o ṣubu ni ọjọ kẹjọ ti May ti ọdun kọọkan, ninu eyiti o fi idi rẹ mulẹ, ti o da lori data iwadi ti a tẹjade laipe, pe itọju naa "le ti di bayi", ni imọran pe jiini. itọju ti fun awọn ọdun tọka pe o ṣeeṣe lati ṣiṣẹda agbara lati wosan lati inu rudurudu jiini yii, paapaa pẹlu aṣeyọri ti awọn fifo nla ni awọn aaye ti imọ-jinlẹ ipilẹ, o si ṣafikun: “A rii pe awọn iṣẹ iwadii akọkọ ni aaye yii n dagbasoke si ṣiṣe le ṣee ṣe. awọn ọna itọju, ati ni awọn oṣu diẹ sẹhin a ti jẹri data iwadii rere ti a tẹjade lati awọn adanwo ninu awọn koko-ọrọ eniyan, nibiti itọju ailera apilẹṣẹ ti n ṣiṣẹ, awọn abajade wa titilai, ati pe awọn alaisan ko ni awọn ipa ẹgbẹ ti o bẹru.” Dókítà Hanna sọ ìrètí rẹ̀ pé “a ń fojú sọ́nà ní ti gidi láti tẹ̀ síwájú pẹ̀lú ìlànà ìtọ́jú ìṣègùn tó gbéṣẹ́ ní ọjọ́ iwájú tí a kò lè fojú rí.”

Thalassemia jẹ arun jiini ti o fa awọn aiṣedeede ninu haemoglobin ninu ẹjẹ, eyiti o jẹ apakan ti awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti o ni iduro fun gbigbe atẹgun. Awọn ipa rẹ wa lati inu ẹjẹ, eyiti o fa rirẹ ati awọ didan, si awọn iṣoro egungun ati ọgbẹ ti o gbooro. Awọn itupalẹ ti ẹru ọrọ-aje agbaye ti thalassemia ṣe iṣiro pe o to eniyan 280 milionu eniyan ti o ni arun na kaakiri agbaye, pẹlu awọn eniyan 439,000 ti o jiya iru iru thalassamia nla, ati pe arun na yorisi iku awọn alaisan 16,800 ni ọdun 2015.

Thalassemia jẹ wọpọ ni awọn awujọ ti o ngbe ni Aarin Ila-oorun, Mẹditarenia, South Asia ati Africa, ati pe nigbagbogbo wa ninu idanwo jiini ṣaaju igbeyawo ni diẹ ninu awọn awujọ wọnyi.Itọju ti o wọpọ julọ fun awọn ọran ti o buruju ni gbigbe ẹjẹ deede lati yọkuro awọn aami aisan, eyi ti o wa fun igba pipẹ. aye ati ki o ni ẹgbẹ ipa. Lakoko ti itọju alumoni nikan ti o wa lọwọlọwọ fun thalassemia jẹ isopo ọra inu eegun, eyiti o le ṣee ṣe lori ipin diẹ ti awọn alaisan.

Ni aaye yii, itọju ailera jiini ṣii ilẹkun si awọn aye tuntun fun atọju ati imularada arun na, nipa yiyipada awọn apakan ti koodu jiini ti o fa. Awọn alaisan Thalassemia, ninu ọkan ninu awọn idanwo itọju lọwọlọwọ ti o waye ni awọn ile-iṣẹ amọja mẹfa mẹfa ni agbaye, ni awọn sẹẹli ti o ti dagba ti a fa jade lati inu ọra inu egungun wọn. ẹjẹ lati wa ọna wọn pada si ọra inu egungun, nibiti wọn ti dagba ti wọn si yipada si awọn sẹẹli ẹjẹ pupa ti o nmu haemoglobin ilera jade.

Àbájáde náà, tí a tẹ̀ jáde nínú New England Journal of Medicine, fi hàn pé ìtọ́jú náà dín iye ìfàjẹ̀sínilára kù díẹ̀díẹ̀ tí aláìsàn kọ̀ọ̀kan nílò. A ti ṣe abojuto awọn alaisan fun akoko kan ti Oṣu Kẹrin ti o kọja jẹ oṣu 42 lati ibẹrẹ ti itọju jiini, nitori nọmba awọn gbigbe ẹjẹ ni akoko yẹn dinku nipasẹ to ida 74 ninu awọn ọran arun ti o lagbara, lakoko ti ọpọlọpọ awọn alaisan ti o ni awọn ọran ti ko nira ṣe. ko pada Nilo gbigbe ẹjẹ.

Dókítà Hanna tẹnu mọ́ ọn pé àwọn ìdàgbàsókè ìṣègùn wọ̀nyí yóò gba àkókò díẹ̀ láti wà lárọ̀ọ́wọ́tó gẹ́gẹ́ bí ìtọ́jú, ṣùgbọ́n ó tẹnu mọ́ ọn pé àwọn ìdàgbàsókè wà ní àkókò kan tí “àwọn ìṣẹ́gun nínú ìwádìí ti yí padà sí ìṣẹ́gun nínú ìtọ́jú,” ní rírò pé èyí “fún ọ̀pọ̀lọpọ̀ aláìsàn ní ìrètí tòótọ́. ti o jiya lati thalassemia loni.” .

Ni apa keji, imọ-ẹrọ miiran ti o ni ileri ti o nlọ ni bayi sinu awọn idanwo eniyan jẹ CRISPR, tabi awọn iṣupọ alternating ti o ni aye nigbagbogbo, ohun elo ti o le ṣe atunṣe awọn ilana DNA ati yi iṣẹ ti awọn Jiini pada. Da lori ẹrọ aabo ti a rii ninu awọn kokoro arun, ọpa CRISPR fi ara rẹ sinu arin ti pupọ ati ge apakan aṣiṣe ti DNA, dipo ki o rọpo ọkan ti o ni ilera pẹlu arun kan.

Ile-iṣẹ imọ-ẹrọ imọ-ẹrọ CRISPR Therapeutics laipẹ gba ifọwọsi lati ọdọ awọn alaṣẹ ti o yẹ ni Yuroopu lati lo imọ-ẹrọ ṣiṣatunṣe apilẹṣẹ ni idanwo kan lati ṣe itọju thalassemia, ninu eyiti awọn sẹẹli yoo yipada ninu yàrá yàrá ati awọn jiini ti o yipada ti pada si ara nipasẹ gbigbe ẹjẹ. Eto miiran ti o yatọ ni Ile-ẹkọ giga Stanford n ​​ṣe igbero idanwo kan lati tọju arun inu sẹẹli, rudurudu jiini ti o pin ọpọlọpọ awọn ibajọra pẹlu thalassemia, ninu eyiti awọn iyipada jiini ṣe ninu ara.

Dókítà Hanna tẹnu mọ́ ọn pé ìtọ́jú pàtàkì tó wà lọ́wọ́lọ́wọ́, ìyẹn ìfàjẹ̀sínilára, jẹ́ “ojútùú fún ìgbà kúkúrú kan, ní pàtàkì fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àrùn líle koko,” ní dítẹnumọ́ pé ìfàjẹ̀sínilára fúnra wọn “ń yọrí sí àwọn ìṣòro ìlera bí àkókò ti ń lọ, níwọ̀n bí ó ti jẹ́ pé a irin pupọ ninu ẹjẹ n yorisi iṣẹlẹ ti ọkan ati ẹdọ arun, awọn akoran ati osteoporosis, eyiti o jẹ ki awọn ipa ẹgbẹ wọnyi fa akoko itọju naa gun.” Ó wá parí ọ̀rọ̀ rẹ̀ pé, àṣeyọrí tó ní láti dín ìfàjẹ̀sínilára kù tí a nílò láti lè máa bá a lọ ní iye tó yẹ fún àwọn sẹ́ẹ̀lì pupa inú ẹ̀jẹ̀ “jẹ́ àbájáde rere fún aláìsàn,” ó sì fi kún un pé: “Èrò náà pé ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìtọ́jú tuntun wà ní ojú ọ̀run, kì í ṣe itọju ẹyọkan, jẹ ki a nireti lati gba awọn omiiran fun awọn ọran ti eyiti ọna itọju kan ko ni doko. ”