Nuwe hoop vir mense met thalassemie, wat is die nuwe behandeling?

’n Vooraanstaande mediese kenner in die behandeling van talassemie sê 2018 kan die behandeling van hierdie verswakkende genetiese afwyking wat die bloed affekteer, ’n rewolusie verander. Dr. Rabih Hanna, 'n pediatriese hematoloog, onkoloog en beenmurgoorplantingspesialis by Cleveland Clinic in die VSA, het gesê 'n reeks onlangse mediese vooruitgang op die gebied van genetiese terapie beteken dat 'n behandeling vir talassemie "amper binne bereik is."

Dr. Hanna se verklaring het gekom ter geleentheid van die Internasionale Thalassemie-dag, wat op die agtste Mei van elke jaar val, waarin hy bevestig het, gebaseer op onlangs gepubliseerde navorsingsdata, dat die behandeling "moontlik teenwoordig geword het", in ag genome dat genetiese behandeling het vir jare die moontlikheid aangedui om die vermoë te skep om van hierdie genetiese afwyking te genees, veral met die bereiking van groot spronge in die velde van basiese wetenskap, en bygevoeg: "Ons sien dat die eerste navorsingsprojekte in hierdie veld ontwikkel in lewensvatbare behandelingsmetodes, en in die afgelope paar maande het ons gesien hoe positiewe navorsingsdata gepubliseer is van eksperimente in menslike proefpersone, waar Die geenterapie werk, die resultate permanent is en pasiënte geen skrikwekkende newe-effekte het nie.” Dr. Hanna het sy hoop uitgespreek dat "ons realisties daarna uitsien om vorentoe te beweeg met 'n effektiewe terapeutiese raamwerk in die afsienbare toekoms."

Thalassemie is 'n genetiese siekte wat abnormaliteite in die hemoglobien in die bloed veroorsaak, wat die deel van rooibloedselle is wat verantwoordelik is vir die vervoer van suurstof. Die gevolge daarvan wissel van bloedarmoede, wat moegheid en bleek vel veroorsaak, tot beenprobleme en 'n vergrote milt. Ontledings van die globale ekonomiese las van talassemie skat dat daar sowat 280 miljoen mense wêreldwyd met die siekte besmet is, insluitend sowat 439,000 16,800 mense wat aan 'n ernstige vorm van talassemie ly, en die siekte het in 2015 tot die dood van XNUMX XNUMX pasiënte gelei.

Thalassemie kom algemeen voor in samelewings wat in die Midde-Ooste, die Middellandse See, Suid-Asië en Afrika woon, en word dikwels in sommige van hierdie samelewings by voorhuwelikse genetiese toetsing ingesluit.Die algemeenste behandeling vir ernstige gevalle is gereelde bloedoortappings om simptome te verlig, wat vir 'n lang tyd duur lewe en het newe-effekte. Terwyl die enigste genesende behandeling wat tans vir thalassemie beskikbaar is, 'n beenmurgoorplanting is, wat op 'n klein persentasie pasiënte uitgevoer kan word.

In hierdie konteks maak genetiese terapie die deur oop vir nuwe moontlikhede vir die behandeling en genesing van die siekte, deur die dele van die genetiese kode wat dit veroorsaak, te verander. Thalassemie-pasiënte het in een van die huidige behandelingseksperimente wat in ses gespesialiseerde sentrums regoor die wêreld plaasvind, onvolwasse stamselle gehad wat uit hul beenmurg onttrek is Pasiënte se murg van siek gene deur chemoterapie, voordat die geneties gemodifiseerde selle weer in die bloedstroom om hul pad terug te vind na die beenmurg, waar hulle volwasse geword het en in rooibloedselle verander het wat gesonde hemoglobien produseer.

Die resultate, gepubliseer in die New England Journal of Medicine, het getoon dat die behandeling die aantal bloedoortappings wat elke pasiënt benodig aansienlik verminder het. Pasiënte is gemonitor vir 'n tydperk wat verlede April 42 maande sedert die begin van die genetiese behandeling beloop het, aangesien die aantal bloedoortappings gedurende daardie tydperk met tot 74 persent in ernstige siektegevalle afgeneem het, terwyl baie pasiënte met minder ernstige gevalle dit gedoen het. nie terugkeer nie. Benodig bloedoortappings.

Dr. Hanna het beklemtoon dat hierdie mediese ontwikkelings 'n geruime tyd sal neem om as behandelings beskikbaar te word, maar hy het beklemtoon dat die ontwikkelings op 'n punt is waar "verowerings in navorsing in verowerings in behandeling verander", aangesien dit "werklike hoop aan baie pasiënte gee". wat vandag aan thalassemie ly.” .

Aan die ander kant, nog 'n belowende tegnologie wat nou in menslike proewe inbeweeg, is CRISPR, of gereeld gespasieerde alternatiewe groepherhalings, 'n instrument wat DNS-volgordes kan verander en die funksie van gene kan verander. Gebaseer op 'n verdedigingsmeganisme wat in bakterieë gevind word, plaas die CRISPR-instrument homself in die kern van die geen en sny die foutiewe segment van DNS, eerder as om 'n gesonde een met 'n siek een te vervang.

Die biotegnologiemaatskappy CRISPR Therapeutics het onlangs goedkeuring van die betrokke owerhede in Europa gekry om die geenredigeringstegnologie te gebruik in ’n proef om thalassemie te behandel, waarin selle in die laboratorium gemodifiseer sal word en die gemodifiseerde gene deur bloedoortapping na die liggaam teruggestuur word. Nog 'n aparte program by Stanford Universiteit stel 'n proef voor om sekelselsiekte te behandel, 'n genetiese afwyking wat baie ooreenkomste met talassemie deel, waarin genetiese modifikasies in die liggaam gemaak word.

Dr. Hanna het beklemtoon dat die hoofbehandeling wat tans beskikbaar is, wat bloedoortapping is, "net 'n korttermynoplossing is, veral vir mense met ernstige siektes," en beklemtoon dat die bloedoortappings self "met verloop van tyd tot gesondheidsprobleme lei, gegewe dat 'n oormaat yster in die bloed lei tot Die voorkoms van hart- en lewersiektes, infeksies en osteoporose, wat maak dat hierdie newe-effekte die behandelingsperiode verleng.” Hy het tot die gevolgtrekking gekom dat die sukses in die vermindering van die bloedoortappings wat nodig is om die toepaslike aantal rooibloedselle te handhaaf, "'n positiewe uitkoms vir die pasiënt is," en bygevoeg: "Die idee dat daar 'n aantal nuwe behandelings op die horison is, nie 'n enkele behandeling, laat ons hoop om alternatiewe te kry vir gevalle waarin een behandelingsmetode ondoeltreffend is.”