Nova esperanza para as persoas con talasemia, cal é o novo tratamento?

Un experto médico líder no tratamento da talasemia di que 2018 podería revolucionar o tratamento deste trastorno xenético debilitante que afecta o sangue. O doutor Rabih Hanna, hematólogo pediátrico, oncólogo e especialista en transplante de medula ósea da Clínica Cleveland en Estados Unidos, dixo que unha serie de avances médicos recentes no campo da terapia xenética significa que un tratamento para a talasemia está "case ao alcance".

A declaración da doutora Hanna produciuse con motivo do Día Internacional da Talasemia, que se celebra o oito de maio de cada ano, no que confirmou, a partir de datos de investigacións recentemente publicados, que o tratamento "pode ​​estar presente", tendo en conta que a xenética tratamento indica desde hai anos a posibilidade de crear a capacidade de curar deste trastorno xenético, sobre todo coa consecución de grandes saltos nos campos da ciencia básica, e engadiu: “Vemos que os primeiros proxectos de investigación neste campo están evolucionando cara a viables. métodos de tratamento, e nos últimos meses asistimos a datos de investigación positivos publicados a partir de experimentos en humanos, onde A terapia xénica funciona, os resultados son permanentes e os pacientes non teñen ningún efecto secundario aterrador. A doutora Hanna expresou a súa esperanza de que "estamos ansiosos de xeito realista para avanzar cun marco terapéutico eficaz nun futuro previsible".

A talasemia é unha enfermidade xenética que provoca anomalías na hemoglobina do sangue, que é a parte dos glóbulos vermellos que se encarga de transportar o osíxeno. Os seus efectos van desde a anemia, que provoca cansazo e pel pálida, ata problemas óseos e aumento de tamaño do bazo. As análises da carga económica mundial da talasemia estiman que hai uns 280 millóns de persoas infectadas pola enfermidade en todo o mundo, incluíndo unhas 439,000 persoas que padecen unha forma grave de talasemia, e que a enfermidade provocou a morte de 16,800 pacientes en 2015.

A talasemia é común nas sociedades que viven no Oriente Medio, o Mediterráneo, o sur de Asia e África, e adoita incluírse nas probas xenéticas prematrimoniais nalgunhas destas sociedades.O tratamento máis común para os casos graves son as transfusións de sangue regulares para aliviar os síntomas. que dura moito tempo.vida e teñen efectos secundarios. Aínda que o único tratamento curativo dispoñible actualmente para a talasemia é un transplante de medula ósea, que se pode realizar nunha pequena porcentaxe de pacientes.

Neste contexto, a terapia xenética abre a porta a novas posibilidades para tratar e curar a enfermidade, modificando as partes do código xenético que a provocan. Os pacientes con talasemia, nun dos experimentos de tratamento actuais que se levaban a cabo en seis centros especializados de todo o mundo, tiñan células nai inmaduras que foron extraídas da súa medula ósea.A medula dos pacientes dos xenes enfermos mediante quimioterapia, antes de que as células modificadas xeneticamente sexan reintroducidas no organismo. sangue para atopar o camiño de volta á medula ósea, onde maduraron e convertéronse en glóbulos vermellos que producen hemoglobina sa.

Os resultados, publicados no New England Journal of Medicine, mostraron que o tratamento reduciu significativamente o número de transfusións de sangue que necesitaba cada paciente. Os pacientes foron monitorizados durante un período que o pasado mes de abril ascendeu a 42 meses desde o inicio do tratamento xenético, xa que o número de transfusións de sangue durante ese período diminuíu ata un 74 por cento nos casos de enfermidade grave, mentres que moitos pacientes con casos menos graves o fixeron. non volver Necesita transfusións de sangue.

A doutora Hanna subliñou que estes desenvolvementos médicos tardarán en estar dispoñibles como tratamentos, pero subliñou que os desenvolvementos están nun punto no que "as conquistas na investigación se transforman en conquistas no tratamento", ao considerar que isto "dá verdadeira esperanza a moitos pacientes". que hoxe padecen talasemia.” .

Por outra banda, outra tecnoloxía prometedora que agora se está movendo nos ensaios en humanos é CRISPR, ou repeticións de clúster alternas espaciadas regularmente, unha ferramenta que pode modificar secuencias de ADN e alterar a función dos xenes. Baseándose nun mecanismo de defensa que se atopa nas bacterias, a ferramenta CRISPR insírese no núcleo do xene e corta o segmento defectuoso do ADN, en lugar de substituír un san por outro enfermo.

A empresa de biotecnoloxía CRISPR Therapeutics obtivo recentemente a aprobación das autoridades competentes en Europa para utilizar a tecnoloxía de edición de xenes nun ensaio para tratar a talasemia, no que se modificarán as células no laboratorio e os xenes modificados son devoltos ao organismo mediante transfusión de sangue. Outro programa separado da Universidade de Stanford propón un ensaio para tratar a enfermidade de células falciformes, un trastorno xenético que comparte moitas semellanzas coa talasemia, na que se realizan modificacións xenéticas no interior do corpo.

A doutora Hanna subliñou que o principal tratamento dispoñible na actualidade, que é a transfusión de sangue, é "só unha solución a curto prazo, especialmente para as persoas con enfermidade grave", destacando que as propias transfusións de sangue "levan co paso do tempo a problemas de saúde, dado que un O exceso de ferro no sangue leva á aparición de enfermidades cardíacas e hepáticas, infeccións e osteoporose, o que fai que estes efectos secundarios prolonguen o período de tratamento. Concluíu que o éxito na redución das transfusións de sangue necesarias para manter o número axeitado de glóbulos vermellos "é un resultado positivo para o paciente", e engadiu: "A idea de que hai unha serie de novos tratamentos no horizonte, non un tratamento único, fainos esperar obter alternativas para os casos nos que un método de tratamento é ineficaz”.