Pangarep-arep anyar kanggo wong sing lara talasemia, apa perawatan anyar?

Pakar medis terkemuka ing perawatan thalassemia ujar manawa 2018 bisa ngowahi revolusi perawatan kelainan genetik sing nyebabake getih. Dr. Rabih Hanna, ahli hematologi pediatrik, ahli onkologi lan spesialis transplantasi sumsum balung ing Cleveland Clinic ing AS, ujar manawa sawetara kemajuan medis anyar ing bidang terapi genetik tegese perawatan kanggo talasemia "meh bisa digayuh."

Pernyataan Dr. Hanna teka ing acara Hari Talasemia Internasional, sing tumiba ing tanggal XNUMX Mei saben taun, ing ngendi dheweke dikonfirmasi, adhedhasar data riset sing bubar diterbitake, yen perawatan "bisa uga wis ana", ngelingi genetis kasebut. perawatan wis pirang-pirang taun nuduhake kemungkinan nggawe kemampuan kanggo nambani kelainan genetik iki, utamane kanthi prestasi lompatan gedhe ing bidang ilmu dhasar, lan ditambahake: "Kita weruh manawa proyek riset pisanan ing lapangan iki berkembang dadi sregep. cara perawatan, lan ing sawetara sasi kepungkur kita wis sekseni data riset positif diterbitake saka nyobi ing subyek manungsa, ngendi The therapy gen dianggo, asil permanen, lan patients ora duwe efek sisih medeni. Dr Hanna mratelakake pangarep-arep yen "kita ngarep-arep kanthi realistis maju kanthi kerangka terapi sing efektif ing mangsa ngarep."

Talasemia minangka penyakit genetik sing nyebabake kelainan ing hemoglobin ing getih, yaiku bagean saka sel getih abang sing tanggung jawab kanggo transportasi oksigen. Efek kasebut kalebu saka anemia, sing nyebabake lemes lan kulit pucet, nganti masalah balung lan limpa sing gedhe. Analisis beban ekonomi global thalassemia ngira yen ana udakara 280 yuta wong sing kena infeksi ing saindenging jagad, kalebu udakara 439,000 wong sing nandhang talasemia parah, lan penyakit kasebut nyebabake pati 16,800 pasien ing taun 2015.

Thalassemia umum ing masyarakat sing manggon ing Timur Tengah, Mediterania, Asia Kidul lan Afrika, lan asring kalebu ing tes genetik pra-nikah ing sawetara masyarakat iki. sing tahan suwe.urip lan duwe efek samping. Nalika mung perawatan kuratif sing saiki kasedhiya kanggo talasemia yaiku transplantasi sumsum balung, sing bisa ditindakake ing persentase cilik pasien.

Ing konteks iki, terapi genetik mbukak lawang kanggo kemungkinan anyar kanggo nambani lan ngobati penyakit kasebut, kanthi ngganti bagean kode genetik sing nyebabake. Pasien thalassemia, ing salah sawijining eksperimen perawatan saiki sing ditindakake ing enem pusat khusus ing saindenging jagad, duwe sel induk sing durung diwasa sing diekstrak saka sumsum balung. aliran getih kanggo nemokake dalan bali menyang sumsum balung, ing ngendi dheweke diwasa lan dadi sel getih abang sing ngasilake hemoglobin sing sehat.

Asile, sing diterbitake ing New England Journal of Medicine, nuduhake manawa perawatan kasebut nyuda jumlah transfusi getih sing dibutuhake saben pasien. Pasien wis dipantau sajrone periode April kepungkur yaiku 42 sasi wiwit wiwitan perawatan genetik, amarga jumlah transfusi getih sajrone periode kasebut suda nganti 74 persen ing kasus penyakit sing abot, dene akeh pasien kanthi kasus sing kurang abot. ora bali Perlu transfusi getih.

Dr. Hanna negesake manawa pangembangan medis iki bakal entuk sawetara wektu kanggo kasedhiya minangka perawatan, nanging dheweke negesake manawa perkembangan kasebut ana ing titik "penaklukan ing riset dadi penaklukan ing perawatan," amarga iki "menehi pangarep-arep nyata kanggo akeh pasien. sing saiki nandhang talasemia.” .

Ing sisih liya, teknologi liyane sing njanjeni sing saiki pindhah menyang uji coba manungsa yaiku CRISPR, utawa kluster bolak-balik kanthi reguler, alat sing bisa ngowahi urutan DNA lan ngowahi fungsi gen. Adhedhasar mekanisme pertahanan sing ditemokake ing bakteri, alat CRISPR nglebokake dhewe menyang inti gen lan ngethok segmen DNA sing rusak, tinimbang ngganti sing sehat karo sing lara.

Perusahaan bioteknologi CRISPR Therapeutics bubar entuk persetujuan saka panguwasa sing relevan ing Eropa kanggo nggunakake teknologi panyuntingan gen ing uji coba kanggo nambani talasemia, ing ngendi sel bakal diowahi ing laboratorium lan gen sing diowahi bali menyang awak liwat transfusi getih. Program kapisah liyane ing Universitas Stanford ngusulake uji coba kanggo ngobati penyakit sel sabit, kelainan genetik sing meh padha karo talasemia, ing ngendi modifikasi genetik digawe ing njero awak.

Dr. Hanna negesake manawa perawatan utama sing saiki kasedhiya, yaiku transfusi getih, yaiku "mung solusi jangka pendek, utamane kanggo wong sing lara parah", lan negesake manawa transfusi getih dhewe "nyebabake wektu kanggo masalah kesehatan. keluwihan wesi ing getih ndadékaké kanggo penyakit jantung lan ati, infèksi lan osteoporosis, kang ndadekake efek sisih ndawakake wektu perawatan. Dheweke nyimpulake yen sukses nyuda transfusi getih sing dibutuhake kanggo njaga jumlah sel getih abang sing cocog "minangka asil sing positif kanggo pasien," lan nambahake: "Gagasan yen ana sawetara perawatan anyar ing cakrawala, dudu perawatan medis. perawatan tunggal, ndadekake kita ngarep-arep kanggo entuk alternatif kanggo kasus sing siji cara perawatan ora efektif.