Hêviya nû ji bo kesên bi talasemiyê re, dermankirina nû çi ye?

Pisporek bijîjkî ya pêşeng di dermankirina talasemiyê de dibêje 2018 dikare şoreşa dermankirina vê nexweşiya genetîkî ya bêhêz a ku bandorê li xwînê dike, bike. Dr. Rabih Hanna, hematologist, onkolog û pisporê neqla mêjûya hestî li Cleveland Clinic li Dewletên Yekbûyî, Dr.

Daxuyaniya Dr. Hanna bi helkefta roja cîhanî ya Talasemiyê hat, ku dikeve heyştê gulana her sal, û tê de wî li ser bingeha daneyên lêkolînên vê dawiyê hatine weşandin, piştrast kir ku "dibe ku dermankirin hebe", bi berçavgirtina ku genetîkî. tedawiya bi salan îhtîmala afirandina şiyana dermankirina vê nexweşiya genetîkî nîşan dide, nemaze bi bidestxistina gavên mezin di warên zanistên bingehîn de, û wiha pêde çû: “Em dibînin ku di vî warî de projeyên lêkolînê yên yekem di vî warî de ber bi guncan ve diçin. rêbazên dermankirinê, û di çend mehên borî de em bûne şahidên lêkolînên erênî yên ku ji ceribandinên di mijarên mirovan de hatine weşandin, ku terapiya genê kar dike, encam daîmî ne, û nexweş xwedan bandorên alîgir ên tirsnak nînin. Dr. Hanna hêviya xwe anî ziman ku "em bi awayekî realîst li bendê ne ku di pêşerojek nêzîk de bi çarçoveyek dermanî ya bi bandor bi pêş ve biçin."

Talasemiya nexweşiyek genetîkî ye ku dibe sedema anormaliyên di hemoglobîna xwînê de, ku beşek ji şaneyên sor ên xwînê ye ku berpirsiyariya veguhestina oksîjenê dike. Bandorên wê ji kêmxwînî, ku dibe sedema westandin û çermê zer, heya pirsgirêkên hestî û mezinbûna zirav diguhere. Analîzên bargiraniya aborî ya cîhanî ya talasemiyê texmîn dikin ku li seranserê cîhanê dora 280 mîlyon mirov bi vê nexweşiyê ketine, di nav wan de nêzîkê 439,000 kes bi rengek giran a talasemiyê dikişînin, û ev nexweşî di sala 16,800 de bû sedema mirina 2015 nexweşan.

Talasemiya di civakên ku li Rojhilata Navîn, Deryaya Navîn, Asyaya Başûr û Afrîkayê dijîn de hevpar e û bi gelemperî di hin ji van civakan de di ceribandina genetîkî ya beriya zewacê de tê dîtin. Tedawiya herî gelemperî ji bo rewşên giran veguheztina xwînê ya birêkûpêk e ji bo rakirina nîşanan. ku ji bo demeke dirêj berdewam dike.jiyan û bandorên alî hene. Digel ku yekane dermankirina dermankirinê ya ku niha ji bo talasemiyê heye, veguheztina mêjûya hestî ye, ku dikare li ser rêjeyek piçûk a nexweşan were kirin.

Di vê çarçoveyê de, terapiya genetîkî bi guherandina beşên koda genetîkî ku dibe sedema wê, rê li ber îmkanên nû yên dermankirin û saxkirina nexweşiyê vedike. Nexweşên talasemiyê, di yek ji ceribandinên dermankirinê yên heyî de ku li şeş navendên pispor li çaraliyê cîhanê pêk tê, xwedî şaneyên stem ên negihayî yên ku ji mêjûya hestiyê wan hatine derxistin. herikîna xwînê ji bo ku riya xwe vegere mêjûya hestî, li wir mezin bûn û bûn şaneyên sor ên xwînê ku hemoglobîna saxlem çêdikin.

Encamên ku di kovara New England Journal of Medicine de hatin weşandin, destnîşan kirin ku dermankirin bi girîngî hejmara veguheztina xwînê ya ku her nexweşek hewce dike kêm kir. Nexweş ji bo heyamek ku Nîsana borî bû 42 meh ji destpêka dermankirina genetîkî ve hatine şopandin, ji ber ku di wê heyamê de hejmara veguheztina xwînê di rewşên nexweşiyên giran de ji sedî 74 kêm bû, di heman demê de gelek nexweşên ku bi haletên kêm giran re bûn. ne vegere Neqlkirina xwînê hewce ye.

Dr. Hanna tekez kir ku ev pêşkeftinên bijîjkî dê hinekî dem bigire da ku wekî dermankirinê peyda bibin, lê wî tekez kir ku geşedanên di nuqteyekê de ne ku "fetih di lêkolînan de di dermankirinê de vediguhere fethan", ji ber ku ev yek "hêviyek rastîn dide gelek nexweşan. yên ku îro bi talasemiyê ketine.” .

Ji hêla din ve, teknolojiyek din a sozdar a ku naha di ceribandinên mirovan de derbas dibe CRISPR e, an jî dubareyên komê yên bi rêkûpêk veqetandî, amûrek ku dikare rêzikên DNA biguhezîne û fonksiyona genan biguhezîne. Li ser bingeha mekanîzmayek parastinê ya ku di bakteriyan de tê dîtin, amûra CRISPR xwe dixe nav nucleusa genê û beşa xelet a ADNyê qut dike, li şûna ku ya saxlem bi yê nexweş re biguhezîne.

Pargîdaniya biyoteknolojiyê CRISPR Therapeutics herî dawî ji rayedarên têkildar li Ewrûpayê destûr stend ku teknolojiya sererastkirina genê di ceribandinek ji bo dermankirina talasemiyê de bikar bîne, ku tê de dê şaneyên di laboratuarê de werin guheztin û genên guhezbar bi veguheztina xwînê ji laş re têne vegerandin. Bernameyek din a cihêreng li Zanîngeha Stanford ceribandinek ji bo dermankirina nexweşiya hucreya daskî, nexweşiyek genetîkî ya ku bi talasemiyê re gelek wekheviyê parve dike, ku tê de guherînên genetîkî di hundurê laş de têne çêkirin, pêşniyar dike.

Dr. Hanna tekez kir ku dermankirina sereke ya ku niha berdest e, ku veguhaztina xwînê ye, "tenê çareseriyek demkurt e, nemaze ji bo kesên bi nexweşiya giran," û tekez kir ku veguheztina xwînê bi xwe "bi demê re dibe sedema pirsgirêkên tenduristiyê, ji ber ku zêdebûna hesinê di xwînê de dibe sedema peydabûna nexweşiyên dil û kezebê, enfeksiyon û osteoporozê, ev jî dihêle ku ev bandorên alî dema dermankirinê dirêj bikin.” Wî encam da ku serkeftina di kêmkirina veguheztina xwînê de ku ji bo domandina hejmarek guncaw a şaneyên xwînê yên sor "encamek erênî ye ji bo nexweş", û got: "Fikra ku hejmarek dermankirinên nû li ber çavan in, ne tedawiya yekane, me hêvî dike ku em ji bo rewşên ku yek rêbazek dermankirinê bêbandor e, alternatîfan bistînin."