Талассемия менен ооругандар үчүн жаңы үмүт, жаңы дарылоо кандай?

Талассемияны дарылоо боюнча алдыңкы медициналык эксперттин айтымында, 2018-жыл канга таасир эткен бул алсыздандырган генетикалык ооруну дарылоодо төңкөрүш жасашы мүмкүн. АКШдагы Кливленд клиникасынын педиатриялык гематологу, онкологу жана жилик чучугун трансплантациялоо боюнча адиси доктор Рабих Ханна генетикалык терапия чөйрөсүндөгү акыркы медициналык жетишкендиктер талассемияны дарылоо «дээрлик жеткиликтүү» экенин билдирет деди.

Доктор Ханнанын билдирүүсү жыл сайын сегизинчи майга туура келген Эл аралык Талассемия күнүнө карата жасалып, анда ал генетикалык себептерди эске алуу менен, жакында жарыяланган изилдөөлөрдүн маалыматтарына таянып, дарылоо "болуп калган" деп ырастады. дарылоо көп жылдар бою, өзгөчө фундаменталдык илим тармактарында зор секириктерге жетишүү менен, бул генетикалык оорудан айыктыруу мүмкүнчүлүгүн түзүү мүмкүнчүлүгүн көрсөтүп келет жана мындай деп кошумчалады: «Бул тармактагы алгачкы изилдөө долбоорлору жашоого жөндөмдүү болуп өнүгүп жатканын көрүп жатабыз. дарылоо ыкмаларын жана акыркы бир нече ай ичинде биз ген терапиясы иштейт, натыйжалары туруктуу жана бейтаптар эч кандай коркунучтуу терс таасирлери жок адам субъекттериндеги эксперименттерден жарыяланган оң изилдөө маалыматтарына күбө болдук. Доктор Ханна "биз жакынкы келечекте натыйжалуу терапиялык негиз менен алдыга жылууну чыдамсыздык менен күтүп жатабыз" деген үмүтүн билдирди.

Талассемия – кандагы гемоглобиндин нормадан бузулушуна алып келген генетикалык оору, ал кызыл кан клеткаларынын кычкылтекти ташуу үчүн жооптуу бөлүгү. Анын кесепеттери чарчоону жана теринин кубарышын пайда кылган аз кандуулуктан баштап, сөөктүн көйгөйлөрүнө жана көк боордун чоңоюшуна чейин өзгөрөт. Талассемиянын глобалдык экономикалык жүгүн талдоо көрсөткөндөй, дүйнө жүзү боюнча бул илдетке чалдыккан 280 миллионго жакын адам бар, анын ичинде 439,000 16,800ге жакын адам талассемиянын оор түрү менен ооруйт жана 2015-жылы оорудан XNUMX XNUMX бейтап каза болгон.

Талассемия Жакынкы Чыгышта, Жер Ортолук деңизинде, Түштүк Азияда жана Африкада жашаган коомдордо кеңири таралган жана бул коомдордун айрымдарында никеге чейинки генетикалык тестирлөөгө көбүнчө кошулат.Оор учурларда эң кеңири таралган дарылоо бул симптомдорду басаңдатуу үчүн үзгүлтүксүз кан куюу, узак убакытка созулган жашоо жана терс таасирлери бар. Азыркы учурда талассемияны дарылоонун жападан жалгыз жолу бул сөөк чучугун алмаштыруу болуп саналат, ал оорулуулардын аз гана пайызында жасалышы мүмкүн.

Бул контекстте генетикалык терапия ооруну пайда кылуучу генетикалык коддун бөлүктөрүн өзгөртүү менен аны дарылоо жана айыктыруу үчүн жаңы мүмкүнчүлүктөрдүн эшигин ачат. Талассемия менен ооруган бейтаптар дүйнө жүзү боюнча алты адистештирилген борбордо жүргүзүлүп жаткан азыркы дарылоо эксперименттеринин биринде сөөк чучугунан бышып жетилип бүтө элек өзөк клеткаларына ээ болушкан.Оорулуулардын чучугу химиотерапия аркылуу оорулуу гендерден, генетикалык жактан модификацияланган клеткалар реинтродукцияланганга чейин. сөөк чучугуна кайтып баруу үчүн кан агымы, алар жетилип, дени сак гемоглобинди өндүрүүчү эритроциттерге айланат.

New England Journal of Medicine журналында жарыяланган натыйжалар дарылоо ар бир бейтапка керектүү кан куюунун санын бир топ кыскартканын көрсөттү. Оорулуулар өткөн апрель айында генетикалык дарылоо башталгандан бери 42 айды түзгөн мезгил бою көзөмөлгө алынган, анткени бул мезгилде кан куюулардын саны оорунун оор учурларында 74 пайызга чейин азайган, ал эми анча оор эмес учурлар болгон көптөгөн бейтаптар XNUMX пайызга чейин кыскарган. кайтып келбейт Кан куюу керек.

Доктор Ханна бул медициналык өнүгүүлөрдүн дарылоо катары жеткиликтүү болушу үчүн бир аз убакыт талап кылынарын баса белгиледи, бирок бул өнүгүүлөр "изилдөөдөгү жеңиштер дарылоодогу жеңиштерге айланган" учурда экенин баса белгиледи. Бүгүнкү күндө Талассемия менен жабыркагандар».

Башка жагынан алганда, азыр адам сыноосуна өтүп жаткан дагы бир келечектүү технология бул CRISPR, же үзгүлтүксүз аралыкта жайгашкан кезектешип кластердик кайталоо, ДНК ырааттуулугун өзгөртүп, гендердин функциясын өзгөртө турган курал. Бактерияларда табылган коргонуу механизминин негизинде CRISPR куралы өзүн гендин өзөгүнө киргизип, соо адамды оорулууга алмаштыруунун ордуна, ДНКнын туура эмес сегментин кесип салат.

CRISPR Therapeutics биотехнологиялык компаниясы жакында Европанын тиешелүү органдарынан генди редакциялоо технологиясын талассемияны дарылоо үчүн сыноодо колдонууга уруксат алды, анда клеткалар лабораторияда өзгөртүлүп, өзгөртүлгөн гендер кан куюу аркылуу денеге кайтарылат. Стэнфорд университетинин дагы бир өзүнчө программасы организмдин ичинде генетикалык модификациялар жасалган таласемия менен көп окшоштуктары бар генетикалык ооруну, орок клетка оорусун дарылоо боюнча сыноону сунуштоодо.

Доктор Ханна кан куюу болгон негизги дарылоо "бир гана кыска мөөнөттүү чечим" экенин баса белгилеп, кан куюунун өзү "убакыттын өтүшү менен ден соолук көйгөйлөрүнө алып келерин" баса белгиледи. Кандагы темирдин ашыкча болушу жүрөк жана боор ооруларынын, инфекциялардын жана остеопороздун пайда болушуна алып келет, бул терс таасирлер дарылоо мөөнөтүн узартат». Ал эритроциттердин тийиштүү санын кармап туруу үчүн кан куюуну азайтуудагы ийгилиги «оорулуунун оң натыйжасы» деген жыйынтыкка келип, мындай деп кошумчалады: «Гризонтто бир катар жаңы дарылоо ыкмалары бар деген ой. жалгыз дарылоо, бизди бир дарылоо ыкмасы натыйжасыз болгон учурларда альтернатива табууга үмүттөндүрөт.