د تلسیمیا ناروغانو لپاره نوې هیله، نوې درملنه څه ده؟

د تلسیمیا د درملنې یو مخکښ طبي کارپوه وايي، ۲۰۱۸ کولی شي د دې کمزورې جینیتیک اختلال په درملنه کې انقلاب راولي چې وینه اغیزمنوي. د امریکا په کلیولینډ کلینیک کې د ماشومانو د هیماتولوژیست، آنکولوژیست او د بون میرو ټرانسپلانټ متخصص ډاکټر رباح حنا وویل، د جینیاتي درملنې په برخه کې د وروستي طبي پرمختګونو لړۍ پدې معنی ده چې د تلسیمیا درملنه "تقریبا د لاسرسي وړ ده."

د ډاکټر حنا دا څرګندونې د تلسیمیا د نړیوالې ورځې په مناسبت، چې د هر کال د مې په اتمه پیلېږي، په داسې حال کې شوې، چې په دې وروستیو کې د خپرو شویو څېړنو د معلوماتو پر بنسټ یې دا تایید کړې، چې درملنه یې "ښایي موجوده وي"، دې ته په پام سره، درملنې د کلونو لپاره د دې جینیتیک اختلال څخه د درملنې وړتیا رامینځته کولو احتمال په ګوته کړی ، په ځانګړي توګه د لومړني ساینس په برخو کې د پراخو پرمختګونو لاسته راوړنې سره ، او زیاته یې کړه: "موږ ګورو چې پدې برخه کې لومړنۍ څیړنې پروژې د عملي کیدو په لور وده کوي. د درملنې میتودونه، او په تیرو څو میاشتو کې موږ د مثبتو څیړنو ارقامو شاهدان یو چې د انسانانو په مضامینو کې د تجربو څخه خپاره شوي، چیرې چې د جین درملنه کار کوي، پایلې تل پاتې دي، او ناروغان هیڅ ویره لرونکي اړخیزې اغیزې نلري. ډاکټر حنا خپله هیله څرګنده کړه چې "موږ په واقعیت سره په راتلونکي کې د اغیزمن درملنې چوکاټ سره مخ په وړاندې تګ ته سترګې په لار یو."

تلسیمیا یوه جینیاتي ناروغي ده چې په وینه کې د هیموګلوبین د غیر معمولي کیدو لامل کیږي، کوم چې د وینې د سرو حجرو برخه ده چې د اکسیجن لیږد مسولیت لري. د هغې اغیزې د انیمیا پورې اړه لري، کوم چې د ستړیا او د پوستکي رنګ، د هډوکي ستونزې او د سپینې لویوالي سبب ګرځي. د تلسیمیا د نړیوال اقتصادي بوج تحلیل اټکل کوي چې په ټوله نړۍ کې شاوخوا 280 ملیون خلک په دې ناروغۍ اخته دي چې شاوخوا 439,000 کسان د تلسیمیا په شدید ډول اخته دي او پدې ناروغۍ په 16,800 کې 2015 ناروغان مړه شوي.

تلسیمیا په هغو ټولنو کې چې په منځني ختیځ، مدیترانې، جنوبي اسیا او افریقا کې ژوند کوي عام دی، او اکثراً په دغو ټولنو کې له واده مخکې د جنیټیک ازموینو کې شامله ده، د سختو قضیو تر ټولو عام درملنه د نښو کمولو لپاره د وینې منظم انتقال دی. کوم چې د اوږدې مودې لپاره ژوند کوي او ضمني اغیزې لري. پداسې حال کې چې اوس مهال د تلسیمیا لپاره یوازینۍ معالجه درملنه شتون لري د هډوکي میرو ټرانسپلانټ ، کوم چې په لږ سلنه ناروغانو کې ترسره کیدی شي.

په دې شرایطو کې، جینیکیک درملنه د ناروغۍ د درملنې او درملنې لپاره نوي امکاناتو ته دروازه پرانیزي، د جینیاتي کوډ د برخو په بدلولو سره چې د دې لامل کیږي. د تلسیمیا ناروغانو په اوسنۍ تجربه کې چې په نړۍ کې په شپږو متخصصو مرکزونو کې ترسره کیږي، ناپاک سټیم حجرې درلودې چې د دوی د هډوکي مغز څخه ایستل شوي. د کیموتراپي له لارې د ناروغ جینونو څخه د ناروغانو مغز، مخکې له دې چې په جینیکي ډول تعدیل شوي حجرې بیا معرفي شي. د وینې جریان د هډوکي میرو ته د بیرته راستنیدو لپاره لاره ومومي، چیرته چې دوی بالغ شوي او د وینې په سرو حجرو بدل شوي چې صحي هیموګلوبین تولیدوي.

پایلې چې د نیو انګلینډ د طب ژورنال کې خپرې شوې، ښودلې چې درملنې د پام وړ د وینې لیږد شمیر کم کړی چې هر ناروغ ورته اړتیا لري. ناروغان د یوې مودې لپاره څارل شوي چې تیر اپریل کې د جینیاتي درملنې له پیل راهیسې 42 میاشتې تیریږي ، ځکه چې پدې موده کې د وینې لیږد شمیر په سختو ناروغیو کې تر 74 سلنې پورې کم شوی ، پداسې حال کې چې ډیری ناروغان لږ جدي پیښې لري. بیرته نه راستنیدل د وینې لیږد ته اړتیا لري.

ډاکټر حنا ټینګار وکړ چې دا طبي پرمختګونه به یو څه وخت ونیسي چې د درملنې په توګه شتون ولري، مګر هغه ټینګار وکړ چې پرمختګونه په داسې حال کې دي چې "په څیړنه کې بریالیتوبونه د درملنې په بریالیتوبونو بدلیږي،" په پام کې نیولو سره چې دا "ډیری ناروغانو ته ریښتینې امید ورکوي. څوک چې نن په تلسیمیا اخته دي.»

له بلې خوا، یو بل امید لرونکی ټیکنالوژي چې اوس د انسان په آزموینې کې حرکت کوي CRISPR، یا په منظمه توګه فاصله شوي بدیل کلستر تکرار، یوه وسیله چې کولی شي د DNA ترتیبونه تعدیل کړي او د جینونو فعالیت بدل کړي. په باکتریا کې موندل شوي د دفاعي میکانیزم پراساس، د CRISPR وسیله ځان د جین نیوکلیوس ته داخلوي او د DNA نیمګړتیا برخه پرې کوي، د دې پرځای چې د ناروغ سره روغ بدل کړي.

د بایو ټیکنالوژۍ شرکت CRISPR Therapeutics په دې وروستیو کې په اروپا کې د اړوندو چارواکو څخه تصویب ترلاسه کړی ترڅو د تیلیسیمیا درملنې لپاره د جین ترمیم ټیکنالوژۍ په آزموینې کې وکاروي چې په لابراتوار کې به حجرې ترمیم شي او ترمیم شوي جینونه د وینې لیږد له لارې بدن ته راستانه شي. په سټینفورډ پوهنتون کې یو بل جلا برنامه د سیکل سیل ناروغۍ درملنې لپاره د آزموینې وړاندیز کوي ، یو جینیاتي اختلال چې د تلاسیمیا سره ډیری ورته والی لري ، په کوم کې چې جینیاتي بدلونونه د بدن دننه رامینځته کیږي.

ډاکټر حنا ټینګار وکړ چې اصلي درملنه چې اوس مهال شتون لري، چې د وینې انتقال دی، "یوازې لنډمهاله حل دی، په ځانګړې توګه د هغو خلکو لپاره چې سختې ناروغۍ لري،" ټینګار کوي چې د وینې لیږد پخپله "د وخت په تیریدو سره د روغتیا ستونزو سره مخ کیږي، په دې شرط چې یو په وینه کې د اوسپنې ډیروالی د زړه او ځیګر ناروغیو ، انتاناتو او اوستیوپروسیس رامینځته کیدو لامل کیږي ، کوم چې دا اړخیزې اغیزې د درملنې موده اوږدوي. هغه دې پایلې ته ورسید چې د وینې د لیږد کمولو کې بریالیتوب د وینې د سرو حجرو مناسب شمیر ساتلو لپاره اړین دی "د ناروغ لپاره مثبته پایله ده،" او زیاته یې کړه: "دا نظر چې په افق کې یو شمیر نوي درملنې شتون لري، نه یو. یوازینۍ درملنه، موږ ته امید راکوي چې د هغو قضیو لپاره بدیل ترلاسه کړو چې په هغه کې د درملنې یوه طریقه غیر اغیزمنه وي.