Nytt hopp för personer med talassemi, vad är den nya behandlingen?

En ledande medicinsk expert inom behandling av talassemi säger att 2018 kan revolutionera behandlingen av denna försvagande genetiska sjukdom som påverkar blodet. Dr. Rabih Hanna, en pediatrisk hematolog, onkolog och benmärgstransplantationsspecialist vid Cleveland Clinic i USA, sa att en rad nya medicinska framsteg inom området genetisk terapi innebär att en behandling för talassemi är "nästan inom räckhåll."

Dr Hannas uttalande kom med anledning av den internationella talassemidagen, som infaller den åttonde maj varje år, där han, baserat på nyligen publicerade forskningsdata, bekräftade att behandlingen "kan ha blivit närvarande", med tanke på att genetiska behandling har i åratal visat på möjligheten att skapa förmågan att bota från denna genetiska störning, särskilt med uppnåendet av stora språng inom grundvetenskapen, och tillade: "Vi ser att de första forskningsprojekten inom detta område utvecklas till livskraftiga behandlingsmetoder, och under de senaste månaderna har vi sett positiva forskningsdata publicerade från experiment på människor, där Genterapin fungerar, resultaten är permanenta och patienterna inte har några skrämmande biverkningar.” Dr. Hanna uttryckte sin förhoppning att "vi ser realistiskt fram emot att gå vidare med en effektiv terapeutisk ram inom överskådlig framtid."

Thalassemi är en genetisk sjukdom som orsakar abnormiteter i hemoglobinet i blodet, som är den del av röda blodkroppar som ansvarar för transport av syre. Dess effekter sträcker sig från anemi, som orsakar trötthet och blek hud, till benproblem och en förstorad mjälte. Analyser av den globala ekonomiska bördan av talassemi uppskattar att det finns cirka 280 miljoner människor infekterade med sjukdomen världen över, inklusive cirka 439,000 16,800 människor som lider av en allvarlig form av talassemi, och sjukdomen ledde till att 2015 XNUMX patienter dog XNUMX.

Thalassemi är vanligt förekommande i samhällen som lever i Mellanöstern, Medelhavet, Sydasien och Afrika och ingår ofta i genetiska tester före äktenskapet i vissa av dessa samhällen. Den vanligaste behandlingen för svåra fall är regelbundna blodtransfusioner för att lindra symtomen, som varar under lång tid.liv och har biverkningar. Medan den enda botande behandlingen som för närvarande finns tillgänglig för talassemi är en benmärgstransplantation, som kan utföras på en liten andel av patienterna.

I detta sammanhang öppnar genterapi dörren till nya möjligheter att behandla och bota sjukdomen, genom att förändra de delar av den genetiska koden som orsakar den. Talassemipatienter, i ett av de aktuella behandlingsexperimenten som äger rum i sex specialiserade centra runt om i världen, hade omogna stamceller som extraherades från deras benmärg. Patienternas märg från sjuka gener genom kemoterapi, innan de genetiskt modifierade cellerna återinförs i blodomloppet för att hitta tillbaka till benmärgen, där de mognade och förvandlades till röda blodkroppar som producerar friskt hemoglobin.

Resultaten, publicerade i New England Journal of Medicine, visade att behandlingen avsevärt minskade antalet blodtransfusioner som varje patient behövde. Patienterna hade övervakats under en period som i april förra året uppgick till 42 månader sedan den genetiska behandlingen startade, eftersom antalet blodtransfusioner under den perioden minskade med upp till 74 procent i svåra sjukdomsfall, medan många patienter med mindre allvarliga fall gjorde det. inte tillbaka Behöver blodtransfusioner.

Dr. Hanna betonade att dessa medicinska utvecklingar kommer att ta lite tid att bli tillgängliga som behandlingar, men han betonade att utvecklingen är vid en punkt där "erövringar i forskning förvandlas till erövringar i behandling", med tanke på att detta "ger verkligt hopp till många patienter som lider av talassemi idag.” .

Å andra sidan, en annan lovande teknologi som nu går in i försök på människor är CRISPR, eller regelbundet åtskilda alternerande klusterupprepningar, ett verktyg som kan modifiera DNA-sekvenser och förändra funktionen hos gener. Baserat på en försvarsmekanism som finns i bakterier, sätter CRISPR-verktyget in sig i genens kärna och skär det felaktiga DNA-segmentet, snarare än att ersätta en frisk med en sjuk.

Bioteknikföretaget CRISPR Therapeutics har nyligen fått godkännande från berörda myndigheter i Europa att använda genredigeringstekniken i ett försök för att behandla talassemi, där cellerna kommer att modifieras i laboratoriet och de modifierade generna återförs till kroppen genom blodtransfusion. . Ett annat separat program vid Stanford University föreslår ett försök för att behandla sicklecellssjukdom, en genetisk sjukdom som delar många likheter med talassemi, där genetiska modifieringar görs inuti kroppen.

Dr. Hanna betonade att den huvudsakliga behandling som för närvarande finns tillgänglig, som är blodtransfusion, "bara är en kortsiktig lösning, särskilt för personer med allvarlig sjukdom", och betonade att själva blodtransfusionerna "med tiden leder till hälsoproblem, med tanke på att en överskott av järn i blodet leder till förekomsten av hjärt- och leversjukdomar, infektioner och benskörhet, vilket gör att dessa biverkningar förlänger behandlingstiden.” Han drog slutsatsen att framgången med att minska de blodtransfusioner som behövs för att upprätthålla det lämpliga antalet röda blodkroppar "är ett positivt resultat för patienten", och tillade: "Tanken att det finns ett antal nya behandlingar i horisonten, inte en enstaka behandling, gör att vi hoppas kunna få fram alternativ för fall där en behandlingsmetod är ineffektiv.”